浙江大学医学院附属儿童医院
遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科前身为成立于2003年的筛查科,2010年更名为遗传代谢科,本科也是浙江省卫生厅指定的新生儿疾病筛查中心,目前科室由30位专业技术人员组成,其中主任医师5人、副主任医师2人、副主任护师3人、主管护师3人、主管技师2人。具有博士学位2人,硕士学位6人。

浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科承担全省新生儿遗传代谢病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例复诊、患儿治疗随访,信息反馈工作,及新生儿听力筛查的管理、筛查信息汇总、数据分析上报任务,筛查覆盖率、筛查率及筛查量长期居全国首位,创立的新生儿筛查“浙江模式”对全国的新生儿筛查起了模板和引领作用。本科有4位专家任卫生部新生儿筛查专家组成员,参与修订卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》、《新生儿疾病筛查管理办法》、《全国新生儿疾病筛查工作规划》。

随着技术力量的提升,遗传代谢科业务范围从单纯的新生儿疾病筛查扩展到儿科遗传性、代谢性疾病的筛查、诊断、治疗,科室拥有先进的时间分辨免疫荧光分析仪、串联质谱仪、气相色谱质谱仪、氨基酸分析仪等。建立了较完整的儿科遗传代谢诊治平台,迄今为止,已确诊了4000余例新生儿遗传代谢病,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、原发性肉碱吸收障碍、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、戊二酸血症I型、异戊酸血症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等,绝大多数患儿通过及时诊治,避免了残障。

本科为中华预防医学会新生儿筛查学组组长单位,在学科带头人赵正言教授的带领下积极开展科研工作,在新生儿疾病筛查的基础与应用研究上不断取得突破,近年来赵正言教授领衔的团队先后获得“宋庆龄儿科医学奖1项、浙江省科技进步一等奖2项、浙江省医药卫生科技创新奖”一等奖、及中华预防医学会科学技术三等奖等多项奖项,获国家自然科学基金2项、十一五国家科技支撑计划1项、浙江省重点科技创新团队及浙江省重大专项社会发展项目等,发表重要论文100余篇,其中SCI收录53篇;并自主研发了筛查系统信息管理软件(包括病例管理与追访、实验室质控、短信信息平台),建立了浙江省新生儿疾病筛查网站(www.zjxsesc.com.cn),获得了多项国家著作权及专利。

科室医生
医院信息
浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”,创始人和首任院长为我国著名儿科专家厉矞华教授。2019年5月,医院正式获批国家儿童健康与疾病国家临床医学研究中心。作为儿科学国家重点专科单位,医院承担着全省儿科医疗、科研、教学、儿童保健及突发性公共卫生事件应急任务。医院现设有滨江和湖滨两院区,核定床位1900张,现有职工共2400人,其中正高级职称120人,副高级职称190人。经过近七十年的建设发展,医院学科水平、临床业务能力及综合实力均处于全国儿童医院前列。现儿科学为国家重点学科,儿科重症专业、新生儿专业、小儿消化专业、小儿呼吸专业为国家临床重点专科,近60人次在全国性或国际学术机构担任重要职务,包括中华医学会儿科学分会主任委员、中华医学会儿科学分会常委、中华医学会小儿外科学分会常委、亚太儿科内分泌学会秘书长等。在几代人的共同努力下,医院临床疾病诊治和儿童保健水平不断提升,实施“无血技术”和体外生命支持技术(ECMO),推出“超微创手术”理念,成功救治国内首例无肠儿,开展同胞全相合移植术、单孔腹腔镜胆总管囊肿根治术、左心发育不全综合症一期Norwood手术等一批又一批国内领先的临床诊疗技术,并打造了新生儿危重病诊治团队、出生遗传缺陷疾病综合诊治团队、儿童肿瘤综合诊治团队等具有研究特色、综合实力处于国内儿科学领先水平的优秀团队。医院率先在全省范围开展新生儿疾病筛查工作,建立了较完善的覆盖全省的筛查体系,创建了“浙江新筛模式”,筛查总体水平处于国内领先水平。医院拥有浙江大学生殖遗传教育部重点实验室、浙江省新生儿与围产医学重点学科群,是首批国家级儿童早期发展示范基地、浙江省新生儿疾病防治中心、浙江省小儿心血管疾病防治中心、浙江省新生儿疾病筛查中心、浙江省新生儿疾病筛查质控中心、浙江省儿童生长发育质控中心、浙江省基因诊断中心、浙江省听力筛查管理中心所在地。此外,医院还被国家食品药品监督管理局认定为药物临床试验机构。根据复旦大学医院管理研究所公布《中国医院最佳专科声誉排行榜》和《中国最佳医院排行榜》,我院小儿内科连续多年排名全国前三,小儿外科排名前十;在最佳医院排行榜中,我院排名保持在全国前80位。近5年来,医院共获科研项目373项,其中国家自然科学基金项目64项(重点项目1项),国家科技支撑计划项目3项,国家卫计委重大专项项目1项,发表SCI论文400余篇。据中国信息研究所统计数据显示,近十年来医院SCI、MEDLINE收录论文、累计被引用篇数和被引用次数连续多年排名全国儿童医院第一位。医院创办的国内唯一的国际性全英文儿科学专业期刊——World Journal of Pediatrics,影响因子最高达1.236,连续多年保持亚洲同类期刊第一,该期刊已取得国际和国内刊号,并获得了中国科技期刊国际影响力提升计划项目资助和“中国最具国际影响力学术期刊”称号。近五年来,浙大儿院获得宋庆龄儿科医学奖3项、中国首届妇幼健康科学技术二等奖2项,并连续三年获浙江省科技进步一等奖。作为浙江大学教学医院、儿科学硕士学位授予点、博士学位授予点和博士后流动站,医院全面推动专业、课程、基地建设与教学方法的改革和创新,促进教学质量和学生综合素质的提高。医院儿科学先后获得浙江大学校级精品课程、浙江大学教学示范课程等各类教学荣誉近80项,先后主编教材7部。在完成儿科教学工作的同时,医院作为国家专科医师培训基地、国家级和省级继续教育基地、国家临床药师培训基地、浙江省小儿ICU专科护士培训基地,在研究生教育、儿科医护人员培训、进修等儿科人才培养方面发挥了重要作用。此外,医院坚持“走出去、请进来”,不断推进国际交流与合作,现与罗马琳达大学儿童医院、西雅图儿童医院、辛辛那提儿童医院、加拿大多伦多儿童医院、美国洛杉矶儿童医院等国际高水平儿童医院的院际合作关系,与埃默里大学医学院合作成立国内首个遗传性出生缺陷疾病国际联合实验室,打造了中美儿科危重症支持治疗培训(PFCCS)、NICU海外轮转基地、海外护理硕士、儿童语言康复治疗培训、儿童医疗辅导等重点合作项目,并成为罗马琳达儿童医院住院医师海外轮转基地,并积极开展进修、培训、访问、讲学、会诊、手术等多种形式的交流。医院积极发挥全省儿科医疗中心的作用,服务范围不仅覆盖全省患儿,还辐射至福建、安徽等周边省市。医院配备急救专业人员,开展危重新生儿转运工作,转运成功率达100%;认真落实医改各项任务,成为省卫计委“三流合一”试点医院;扎实开展“双下沉、两提升”工作,先后与5家单位签订儿科重点托管合作办医协议,医疗协作关系覆盖全省20余家综合性医院和妇幼保健院,每年下派100余名医务人员至基层,开展全方位技术、管理和培训;认真执行援疆援非等对外指令性任务,先后派遣多位专家前往当地进行儿科医疗援助工作。医院还积极承担全省突发性公共卫生应急处置的重任,在突发性公共卫生事件处置中发挥重要作用。医院秉承“为了儿童健康”的办院宗旨,不断强化服务意识,提高服务品质,创立“护佑童心志愿者团队”,与国内外慈善组织合作开展近二十个慈善医疗救助项目,并于国内率先开展儿童医疗辅导项目(Child Life),获得“全国妇幼卫生先进集体”、“浙江省文明医院”、“浙江省卫生系统先进集体”等多项荣誉。医院力求打造综合实力国内领先、并具有国际先进水平的现代化儿童医疗、科研、教学、保健中心,为保障儿童健康、推动儿科学发展做出更大的贡献。
滨江院区 湖滨院区
推荐阅读
脑萎缩主要注意事项是什么
2025-08-19 08:18:42
脑萎缩主要注意事项是什么
这两天喉咙痒干咳是怎么回事
2025-08-19 11:27:38
这两天喉咙痒干咳是怎么回事
宝宝体温一直在37.6,不退热怎么办
2025-08-19 18:41:24
宝宝体温一直在37.6,不退热怎么办
早期肾炎有什么症状
2025-08-19 17:05:39
早期肾炎有什么症状
免责声明
本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。医院、医生等信息来源于网络,仅供参考,可能存在更新不及时,信息有误等情况,请以医院官网为准,本站不承担因使用该网站所产生的任何后果。纠错或者补充信息,请发送邮件至kefu@bugu120.com进行修改。
关于布谷 联系我们

网站备案号:冀ICP备2021015840号-3

增值电信业务经营许可证:冀B2-20210782

广播电视节目制作经验许可证:(冀)字 第90045号

互联网药品信息服务资格证:(冀)-经营性-2021-0017

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。