岳阳市妇幼保健院医学遗传科是岳阳市唯一一家集临床、保健、教学、科研为一体的临床遗传学研究机构，系岳阳市新生儿遗传代谢病筛查中心、岳阳市产前诊断中心（也是岳阳市第一家产前诊断机构），中国出生缺陷干预救助基地。是岳阳市预防医学会出生缺陷防控专业委员会、岳阳市出生缺陷防控管理中心和岳阳市产前诊断质量控制中心的挂靠单位。

医学遗传科技术力量雄厚，人员结构合理，现有专业技术人员22人，含高级职称5人、中级职称6人、初级职称11人，其中硕士6人、本科13人、专科3人，有12人获得了湖南省产前诊断技术服务资质。

一、学科带头人

邬洪梁，科室主任，副主任医师，苏州医学院医学遗传学硕士研究生，从事医学遗传学与出生缺陷防控工作近30年，对优生遗传咨询、遗传病诊治、产前诊断干预及出生缺陷防控等工作具有丰富的经验，现任中国妇幼保健协会细胞与分子遗传学专业委员会委员、妇幼健康研究会出生缺陷防控专业委员会委员、湖南省医学会医学遗传学专业委员会委员、湖南省预防医学会出生缺陷防控专业委员会委员、湖南省妇幼保健与优生优育协会优生遗传专业委员会委员、岳阳市医学会生殖医学专业委员会委员，曾在中华医学系列杂志发表论文8篇，获岳阳市科技进步二等奖3项。

二、科室挂靠两个中心

2004年成为湖南省第一家市级新生儿疾病筛查中心，至今共完成新生儿疾病筛查近80万例，确诊并治疗先天性甲低（CH）近450多例、高苯丙氨酸血症（含PKU、BH4D）50例、蚕豆病（G6PD）1500多例、先天性肾上腺皮质醇增多症（CAH）20例,其他遗传代谢病50例，救助患儿近200例，救助金额达200万元。

2010年成为湖南省卫生厅首批成立的市级产前诊断中心，也是岳阳市第一家产前诊断机构。至今共完成血清学产前筛查约60万例孕妇，NIPT检测约2万例，羊水穿刺产前诊断近3000例，诊断染色体病胎儿约150例，诊断染色体病患者350多例，已发现三例世界首报染色体异常核型（另有15例正在申报中）。

三、仪器设备

医学遗传科内设筛查实验室、细胞遗传实验室、病原微生物基因扩增实验室、高通量测序与分子遗传基因扩增实验室，拥有高通量测序仪、串联质谱仪、全自动时间分辨荧光免疫分析系统、全自动化学发光仪、多功能流式点阵仪、全自动毛细管电泳仪、实时荧光定量PCR仪、全自动染色体分析扫描系统仪等国内外先进的仪器设备，价值近2千万元。

四、开展的主要业务项目

1、遗传优生咨询；

2、遗传病诊断与治疗；

3、血清学产前筛查；

4、新生儿疾病筛查；

5、介入性产前诊断（羊水穿刺）；

6、染色体微阵列技术（SNP-array，俗称“基因芯片”）；

7、低深度全基因组测序技术（CNV-Seq）；

8、孕妇外周血胎儿染色体非整倍体产前检测（NIPT）；

9、全外显子测序（WES）；

10、单基因病携带者筛查；

11、维生素全套测定；

12、电化学发光检查；

13、叶酸代谢酶基因检测；

14、病原微生物核酸检测。

岳阳市产前诊断中心电话：8600676

岳阳市新生儿疾病筛查中心电话：8600536