近十年来，儿童内分泌及遗传代谢性疾病是目前儿科最热点的研究领域，因为，儿科许多疑难杂病及目前许多尚未认识的疾病多分布在该领域里。随着该领域在国内外的突飞猛进的发展，既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要。近年来生物化学和分子遗传学的发展，使既往许多不被认识的遗传病得以诊断。
科室于03年组建了吉林省首家儿童内分泌遗传代谢的专科门诊，开展儿童内分泌及遗传代谢病的专科工作，并开展了儿童矮小、儿童性早熟、儿童性发育迟缓、肥胖、儿童骨龄新的检测方法及儿童生长发育的评估，专病专治，设立个人病案登记注册，便于患者管理及常年随访，得到患者的信赖。专科门诊设立以来，多次参与儿内科的疑难杂症的会诊，提高了儿科疑难病的诊断率。使医院的儿科内分泌及遗传代谢病专业在东北地区一直占有较突出的地位。
诊疗特色
现在，科室致力于儿科各种内分泌及遗传代谢疾病的诊治，如威尔逊氏病、粘多糖储积病、肝糖元储积病、高雪氏症、尼曼- 皮克病等少见的遗传代谢疾病的诊治，也包括提供一些罕见疾病的诊断，如科凯恩综合征(Cockayne syndrome)，协助吉林省乃至全国遗传代谢疾病建立完整的疾病诊疗资料；此外，科室通过相关领域的横向联合，运用串联质普技术可以对一些先天代谢疾病进行诊断，如甲基丙二酸血症、戊二酸血症、丙酮酸脱氢酶缺乏和脂肪酸氧化缺陷；并且，在医院检验科的技术支持下，对于常見的染色体异常 (21-三体) 、极为罕見之染色体微缺失：普-威综合征（Prader-Willi syndrome, PWS）及 McCune-Albright综合征等均可准确的进行诊断。除此以外，科室对于身材矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、青春期的生长发育调控、性发育迟缓及糖尿病也給予正确及时的诊断及正规的治疗。
发展的目标
随着疾病谱的变化，既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要。由于本专业的特点，儿童大部分的疑难杂病常常分布在本专业中。因此，儿童内分泌及遗传代谢科的诊治水平常常代表儿科疾病的诊断水平。通过本学科的发展，能够带动其他学科的疑难病的诊治水平。新建的小儿内分泌及遗传代谢科希望在院领导下，在儿科整体规划下，結合吉林大学和医院的资源，能使儿科临床以及教学研究方面更向前发展，希望由此能建立一流水平的儿童内分泌及遗传代谢的科室，形成医院儿科疑难病的专业科室，促进学科向专业化发展，并拓宽儿童内分泌及遗传代谢病的领域，扩大与国内外相关领域的横向联合，如目前已经与上海交大附属新华医院，北京儿童医院，北京协和医院及美国俄克拉荷 马大学建立起友好合作和交流关系。基于科室在该領域已具备具良好的基础，并筹建一个新的团队，结合已有的内分泌遗传代谢方面的研究，重新整合、跨领域 合作，努力提高医院儿科的疑难病的诊治水平。
诊疗内容
科室主要研究领域包括遗传代谢病学(遗传性代谢病诊断、治疗与分子机制)；儿童内分泌学(生长发育障碍、性发育障碍、甲状腺疾病、糖尿病，垂体病等)。
诊治疾病主要包括：
1. 生长发育及性发育监测，调控
2. 遗传代谢疾病
3. 骨代谢疾病
4. 染色体疾病
5. 儿童内分泌疾病
6. 各类综合症
7. 遗传代谢病的专业咨询
