复旦大学附属儿科医院内分泌专业建立于1988年8月，科室创始人是沈水仙教授，在医院专科化的推动下，2009正式成立内分泌遗传代谢病科。目前科室临床医疗工作包含专业病房、专科门诊和质谱室，分别开设有内分泌、遗传代谢、少女妇科三个系列的专科、专家、高级专家和特需服务门诊等门诊，以满足不同层次的服务需求。通过与转化医学中心、儿研所等院内科室间的协作，建立了若干具有国内领先水平的临床综合解决方案，初步实现了“临床诊断-质谱诊断-分子诊断-内科治疗-外科治疗”为模式的个体化整合医疗模式。具有解决内分泌遗传代谢病的多学科综合实力，诊治病种几乎涵盖所有内分泌遗传代谢疾病，内分泌疾病方面如儿童糖尿病、新生儿糖尿病、儿童矮小症、性早熟、肥胖症、低血糖、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的治疗方面取得了丰富的经验；遗传代谢病方面如普拉德.威利综合征、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍等疾病的急诊处理和随访治疗方面，同样也取得了较丰富的经验，是国内少数几个具备多方位诊治技术和能力的单位之一。
2007年以来，科室成员参与的遗传代谢病质谱技术高危筛查至今已经开展高危病例检测超过10，000例，在国内率先诊断了非酮症性高甘氨酸血症等罕见代谢性疾病；与医院转化医学中心中心协作，建立了尼曼.匹克病、普拉德.威利、先天性高胰岛素血症、先天性肾上腺皮质增生症、新生儿糖尿病、甲基丙二酸血症、雄激素不敏感综合症等数十种疾病的基因检测技术，并进入临床实际使用。随着医院技术设备的更新换代，基于新的技术平台的内分泌、遗传、代谢病诊断的若干新型技术也在不断开发之中。
为进一步推进国内外儿童内分泌遗传代谢病学科间的交流，该科先后组织了亚太儿科内分泌协会（APPES）、国际青少年糖尿病联盟（ISPAD）国内首个青年医师高级学习班，连续7年举办了国家“儿科内分泌新理论、新进展高级学习班”，组织了多次上海儿科医院内分泌春季论坛，先后邀请了德国莱比锡大学、英国剑桥大学、美国Baylor医学院、美国匹兹堡大学、美国约翰霍普金斯大学、澳大利亚皇家儿童医院、香港中文大学、加拿大UBC大学、新加坡国立大学、以色列科学院、瑞典卡罗林斯卡大学等近20多所国外著名大学的教授进行来院学术交流和讲学，为提高我国儿科内分泌遗传代谢病诊治的学术水平作出了一定的贡献。
自建科20多年来，专业组坚持走临床与科研相结合的道路策略，以科研为先导，以科研服务于临床，并取得了一定成绩，在国内率先开展了儿童糖尿病发病率的调查，先后获得上海市科技项目、中国欧洲糖尿病合作研究基金、国家自然基金多项，参与十一五、十二五科技攻关项目多项，进一步深入研究了遗传代谢病、糖尿病、肥胖的流行趋势、致病机制等多个相关领域的疾病，并取得一定的成果，相关学术论文发表于国内外核心和权威期刊上。目前科室的临床经验先后汇集到一系列的图书如《现代儿科内分泌学》、《儿科急诊手册》、《儿科急诊学》、《儿科并发症》、《主治医师手册》、《临床内分泌学》、《儿童保健学》、《临床遗传学》、《实用内科学》等专业书籍以及《矮小症》、《肥胖症》、《性早熟》等科普读物中。
作为国家级药理基地，参与了国内首个生长激素、国际首个长效生长激素等多个药物临床试验，为国内患者获得价廉、质优的药物做出了贡献，也为国内民族制药工业的发展作出了贡献。
