遗传与产前诊断中心是国内遗传病产前诊断病种最多最全的产前诊断机构。开展遗传咨询、胎儿遗传病产前基因诊断、胎儿染色体病产前诊断、胎儿异常超声诊断等出生缺陷工作。

遗传病产前诊断是本中心的特色服务，可进行苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等约100种常见、罕见遗传病的遗传咨询、基因诊断、产前诊断。