无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科于2003年组建，于2004年被江苏省卫生厅确认为全省产前诊断（筛查）技术服务机构之一，2010年产前诊断实验室成功创建为无锡市级重点专科，2011年中心与鼓楼医院成功结对，现为无锡市科教兴卫重点发展学科。

2013年4月起医学遗传与产前诊断科各部门集中运转模式形成，现设产前诊断临床、遗传实验室、筛查室和B超室四个部门。目前产前诊断中心开展的临床业务包括：优生咨询（孕前、早孕期咨询），促进预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育工作；开展与产前诊断相关的遗传咨询(如妊娠期用药、接触有毒物、放射线，病毒感染等)，高龄高危妊娠门诊，双胎妊娠门诊，胎儿宫内生长受限及羊水量异常专病门诊；开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等的产前筛查和诊断，开展无创胎儿染色体筛查、产前Bobs快速诊断、基因芯片技术、常见单基因遗传病(包括遗传代谢病)的诊断。同时接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟行产前诊断孕妇的转诊，建立了全市产前筛查网络体系，组织架构进一步健全。B超影像诊断开展内容包括：孕前生殖道异常筛查，孕期胎儿生长发育参数的检测，孕早期唐氏综合症超声筛查，孕中期胎儿结构筛查，孕期胎儿超声的转诊及会诊，产前超声筛查等。科室内部设有产前诊断会诊中心，安排专家和名医坐诊，医生严格执行科内转诊制度、专家会诊制度以及外院转诊制度。

本科室以“优生优育”为宗旨，以出生缺陷的早期、精准诊断为发展方向，致力于降低全市出生缺陷率。作为无锡市产前筛查/诊断中心，无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科承担全市筛查机构的无创产前诊断，各类产前筛查工作的质控督察及业务指导工作。目前开展的主要业务有：产前早、中孕血清学筛查、胎儿超声结构筛查及诊断、TORCH感染检测、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术、外周血、脐血、羊水以及绒毛的细胞染色体检查、高通量无创基因检测、基因芯片检测、常见单基因遗传病分子诊断等工作。

科室多次获得省市级科研立项及科研奖项，其中《高通量测序技术在早期无创产前诊断中的应用》被列为无锡市医管中心重点扶持开展项目，全科先后获得江苏省医学新技术引进奖二等奖、江苏省妇幼新技术引进奖二等奖、江苏预防医学科技奖三等奖、无锡市科技进步奖二等奖等多项荣誉。同时，医学遗传与产前诊断科大力培养医学科技人员的创新能力,形成创新观念；努力提高学科带头人规划、组织、选题能力水平；利用国内外学术交流平台,积极培养医学科技人员的创新素质；加强基础科研工作;积极营造拴心留人的成才环境,加强单位发展与个人成长的关联,实现双赢。在医疗、保健、计划生育技术等方面有针对性的开展前瞻性的专题研究，寻找防病对策，提出干预措施，并重视实用性技术的开发，为全市妇女儿童医疗、预防保健与康复创造优质、方便、高效的技术服务。

服务项目：产前诊断咨询，优生遗传咨询，血清TORCH测定，B超胎儿发育检测，孕11-13+6周胎儿NT检测，孕18-24周胎儿系统筛查，孕早期血清学唐氏筛查，孕中期血清学唐氏筛查，各类标本的染色体核型分析，唐氏综合症无创产前诊断，产前基因芯片检测，常见单基因遗传病检测，具有医学指针的中期妊娠引产手术，

精良设备：产前诊断实验室拥有全自动时间分辨免疫荧光分析仪、全自动细胞收获仪、全自动染色体分析系统、高通量基因芯片分析系统、高通量测序仪、一代基因分析仪、全自动酶标仪、全自动电泳仪、荧光定量PCR仪、循环扩增仪、高速台式冷冻离心机、超低温冰箱、细胞培养箱、高级显微镜以及50多套现代化检测设备。产前诊断影像组拥有目前世界上较为先进的飞利浦、通用、日立等全数字化进口彩超仪6台，三维检测B超仪3台。