钦州市妇幼保健院
医学遗传与产前诊断科

医学遗传与产前诊断科前身是围产科的优生咨询门诊,于2018年7月因工作需要而成为科室,现有工作人员近10名,其中高级职称3人中级职称2人,拥有雄厚技术力量和先进的仪器设备,科室人员定期外出学习,更新知识。多年来,为本市及周边市、县的患者提供优生遗传咨询、产前筛查及产前诊断,地中海贫血防控等服务,为预防出生缺陷、提高出生人口素质保驾护航。

主要服务范围

1. 遗传咨询:

地中海贫血等各种遗传疾病咨询及诊断;孕前、孕期优

生咨询;孕前及孕期接触各种不良因素咨询(药物、病毒感染、各种化学品接触、射线等);孕期筛查异常及超声胎儿异常咨询等。

2. 产前诊断取材手术:羊水及脐血

3. 染色体核型分析:外周血、羊水、脐血

4. 地中海贫血基因诊断:外周血、羊水、脐血

5. 染色体拷贝数变异检测(SNP基因芯片/CNV-seq):

(外周血、羊水、脐血、绒毛)。该技术可以发现常规染色体核型分析难以检出的染色体微缺失和微重复。

6. 全外显子测序:

对于不明原因的疾病,全外显子测序技术可以提高致病突变的检测率。

7. 无创产前检测:

提取孕妇血中胎儿游离DNA进行检测分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体、13-三体综合征)的风险。

8. 无创产前检测(NIPT-plus):

提取孕妇血中胎儿游离DNA进行检测,可检测100种染色体疾病,具体包括:17种常见胎儿染色体非整倍体(含21-三体,18-三体,13-三体综合征)、7种大于3Mb相对高发的染色体微缺失疾病、76种大于10Mb的染色体大片段缺失重复综合征。

9. 其他:耳聋基因检测、脊肌萎缩症(SMA)筛查、亚甲基四氢叶酸还原酶检测(指导服用叶酸剂量)等。

科室医生
医院信息
钦州市妇幼保健院、市红十字医院、妇产医院、儿童医院创建于1974年,1994年、2009年分别获得国家”爱婴医院”、”三级甲等妇幼保健院”;是该市唯一一所集医疗、妇幼保健、科研、教学、健康教育指导为一体的国家三级甲等妇幼保健院。被中国红十字基金会确定为全国首批100家”温暖中国--贫困肿瘤病人救治行动”定点医院之一。医院内、外、妇、儿科全面发展,是北部湾沿海地区唯一拥有内、外、妇、儿四大科正教授级主任医师的品牌专科医院;也是北部湾沿海地区唯一同时拥有新生儿科重症监护病房、儿科重症监护病房、成人重症监护病房、危重孕产妇救治中心的品牌医院,是全市妇女保健、儿童保健、新生儿危重症救治、儿科危重症救治、危重孕产妇救治、产前诊断、新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查和儿童听力障碍诊治、生殖助孕等技术指导中心。近年来医院先后荣获国家爱婴医院、全国巾帼文明岗、自治区文明单位、自治区和谐单位、广西区妇幼卫生工作先进集体、全区综合性妇幼卫生保健项目先进集体、全区实施妇女儿童发展规划先进集体、广西妇幼保健工作先进集体、广西优生优育工作先进集体、广西区卫生先进单位、全区爱心医院、广西三八红旗集体、广西工人先锋号、全区先进女职工组织等荣誉称号。医院现在床位300张,近年门诊量40万人次,年住院病人2万余人次。现有在职职工948人,专业技术人员占86.8%,其中:主任医师10人,副高职称69人,中级职称128人。钦州市拔尖人才5人,优秀拔尖人才2人,研究生学历(含在读)92人。北京大学、清华大学医院管理高级研修班7人。专业设备齐全,拥有进口CT、DR、大型X光机、大型C臂、实时四维、三维彩超、乳腺钼靶机、用于乳腺肿块微创切除的麦默通旋切系统、德国狼牌腹腔镜、宫腔镜,全套泌尿腔镜(肾镜、输尿管镜、前列腺气化镜)、婴儿高压氧舱、日本进口超声内镜、电子胃镜、肠镜、十二指肠镜、支气管镜、美国进口彩色B超机、进口全自动免疫分析系统、基因分析系统、染色体分析系统、全自动生化分析仪、全自动五分类血细胞分析仪、细胞遗传工作站、微量元素分析仪、听力检测系统等先进仪器设备。该院的高危孕产妇重症监护中心(MICU)、小儿急重症监护中心(PICU)、新生儿急重症监护中心(NICU)及手术室配备有国内最先进的空气层流净化系统。拥有目前广西最大的空气层流净化新生儿病房。医院学科齐全,设置临床、保健、医技科室32个。其中生殖助孕中心、围产保健科、优生遗传科、产科、妇科、妇瘤科、妇女保健科、新生儿科、儿科、小儿外科、儿童保健科、儿童康复科、消化内科、重症医学科、心血管内科、肾内科、普通外科、泌尿外科、乳腺疾病诊疗中心等学科在本市形成品牌特色,并步入广西先进行列。科研课题有11项获省部级、25项获地市级科技进步奖。
推荐阅读
过敏性鼻炎吃什么西药好
2025-08-20 17:04:30
过敏性鼻炎吃什么西药好
总胆红素和间接胆红素偏高是怎么回事
2025-08-20 09:43:41
总胆红素和间接胆红素偏高是怎么回事
高龄产妇有什么危害
2025-08-19 14:01:06
高龄产妇有什么危害
肚脐周围痛怎么办​
2025-08-18 09:42:00
肚脐周围痛怎么办​
免责声明
本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。医院、医生等信息来源于网络,仅供参考,可能存在更新不及时,信息有误等情况,请以医院官网为准,本站不承担因使用该网站所产生的任何后果。纠错或者补充信息,请发送邮件至kefu@bugu120.com进行修改。
关于布谷 联系我们

网站备案号:冀ICP备2021015840号-3

增值电信业务经营许可证:冀B2-20210782

广播电视节目制作经验许可证:(冀)字 第90045号

互联网药品信息服务资格证:(冀)-经营性-2021-0017

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。