优生遗传科始建于1990年，是玉林市唯一的产前诊断机构、地中海贫血产前诊断分中心。二十几年来我科无论从人员、设备、技术各方面都得到了飞速发展，并在本专科领域处于区内领先水平。以优生遗传科、遗传、代谢中心实验室、产前超声科组成一支优秀的医学遗传专业团队，有医务人员40人，其中高级职称9人，中级职称14人，初级职称17人。大部分人员都曾到区内外进修学习。实验室分为产前筛查实验室、细胞遗传、分子遗传等专业实验室；拥有ABI测序仪、串联质谱仪、全自动时间分辨荧光免疫分析系统、全自动化学发光仪、多功能流式点阵仪、全自动毛细管电泳仪、实时荧光定量PCR仪、全自动染色体分析仪等国内外先进的仪器设备，可以开展外周血染色体检测、羊水、绒毛、脐血产前诊断、微缺失微重复综合征检测、TORCH定量检测、PCR定量检测、地中海贫血筛查与诊断、等多个项目的检测。优生遗传科以出生缺陷的早期、快捷、无创、高通量的诊断方向，提供孕前保健服务、孕期用药指导、地中海贫血咨询、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、常见遗传疾病的诊断及处理、产前筛查和产前诊断、胎儿宫内治疗等医疗服务。开展多种遗传病、不良生产史的优生遗传咨询，包括婚前、孕前、孕期咨询；各项产前诊断技术均在区内居于领先水平。

中心现血清学产前筛查2万余人次/年，羊水、脐血及绒毛染色体病产前诊断5000余人次/年，地中海贫血筛查2万余人次/年、地中海贫血基因诊断1万余人次/年，每年通过筛查避免近300例染色体异常患儿的出生，诊断重型地贫近300例，为社会减轻经济负担约3个亿。中心在本院完善的妇幼网络基础上负责全市新筛、产筛检测及管理工作，为降低全市出生缺陷率做出了巨大的贡献。

一、优生遗传科开展业务

1.遗传咨询门诊

孕前保健服务、孕期用药指导、地中海贫血咨询、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、常见遗传疾病的诊断及处理、产前筛查。

2. 细胞遗传病的诊断和产前诊断

（1）介入性产前诊断、胎儿宫内治疗手术： 包括经腹绒毛穿刺活检术、羊膜腔穿刺羊水取材术、脐带穿刺取材术。

（2）外周血、羊水、脐血和绒毛的染色体检查。

（3）孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查

3.分子遗传病的诊断及产前诊断

4.胎儿宫内治疗

羊水过少羊膜腔灌注术、羊膜腔给药、羊水减量等。将胎儿疾病的治疗窗提前，提高了围产儿的活产率和生存质量。

5、超声NT(胎儿颈部透明层厚度)检测结合孕早中期血清整合筛查分析唐氏综合征的风险度，技术水平达国内前列；

6.应用多重连接探针扩增技术（MLPA）对13,18,21,X,Y 染色体非整倍体染色体数目异常进行快速诊断；

7.利用新一代测序技术，对人类全基因组、全外显子或靶向目标区域进行DNA序列测定，明确患者的致病基因型，可以对父母及其亲属进行携带者筛查，确定家族遗传史，为了生育二胎进行产前诊断提供必要临床数据；

8. 胎儿异常的多科会诊

二、优生与产前诊断门诊工作安排：

1.每周一至周日全天开诊。

2.咨询电话：0775-2091632

3.产前诊断手术孕周及手术时间安排：

（1）经腹绒毛活检术（10～13周）、羊膜腔穿刺术（18～22周）、脐带穿刺术（24周以后）周一、周　二、周三、周五早上手术。

（2）术前检查：传染病四项、血常规、血型、RH、凝血四项、超声检查及心电图。

（三）.遗传咨询门诊工作安排：

咨询对象：

1、35以上高龄产妇

2、生过一胎先天畸形儿者；

3、有原因不明流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇；

4、先天性智力低下者及其血缘亲属；

5、有遗传病家族史的夫妇；

6、夫妇一方是染色体平衡易位携带者或倒位携带。

7、夫妇一方为某种单基因患者或曾生育过单基因病患儿的孕妇。

8、有致畸因素接触史的孕妇；

9、原发性闭经和原因不明的继发性闭经；

10、生育过母儿血型不合引起新生儿核黄疸致死亡者；

11、近亲婚配者；