桂林医学院附属医院

桂林医学院附属医院优生遗传科前身是创建于1986年的围产医学研究室， 2011年更名，是桂林市最早从事优生遗传学研究的科室，2008年获得产前诊断技术许可，为广西妇幼健康服务重点(建设)学科，也是广西地中海贫血产前诊断分中心及广西妇幼卫生紧缺人才培训基地之一。2019年5月10日正式获得由广西壮族自治区临床检验中心发放的“关于开展胎儿染色体非整倍体（T21,T18和T13）高通量测序检测”的合格证书，成为桂北地区首家具备开展无创产前检测能力的医疗机构。

　　优生遗传科提供孕前保健服务、孕期用药指导、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传疾病的诊断等医疗服务。

　　学科上拥有一支优秀而敬业的学术团队，共有20人，其中高级职称4人，中级职称8人，初级职称8人，博士3名，硕士5名。科室集医疗科研一体，近年来承担有国家自然科学基金1项、教育部科研项目1项、广西科技厅等其他科研项目7项，在国内外杂志发表专业论文50多篇。同时举办区级继续教育培训班以及各种义诊活动。

科室设备精良，拥有B型超声仪附穿刺引导装置、全自动染色体核型分析系统、遗传分析仪、PCR仪、CO2培养箱等仪器设备，并有通过广西临床检验中心验证的基因扩增实验室、产前诊断培养室，确保产前诊断的质量。

　　一、目前我科开展的项目有：

1.遗传咨询

2.胎儿染色体非整倍体无创基因检测

3.48种遗传代谢病筛查、诊断和治疗

4.外周血染色体核型分析

5.羊膜腔穿刺羊水细胞培养及染色体核型分析

6.脐静脉穿刺细胞培养及染色体核型分析

7.地中海贫血基因诊断和产前诊断

8.罕见地中海贫血基因诊断和产前诊断

9.人乳头瘤病毒（HPV）分型（23亚型）基因检测

10.孕妇特抗以及新生儿特抗

11.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因检测

12.Y染色体微缺失基因检测

13.微缺失微缺失重复分子检测

14.杜氏/贝氏进行性肌营养不良症（DMD）基因诊断和产前诊断

15.脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断和产前诊断

16.血友病甲/乙基因诊断和产前诊断

17.马凡综合征基因诊断和产前诊断

18.脆X综合征基因诊断和产前诊断

19.智力低下、癫痫、孤独症、共济失调、脑瘫等疾病的遗传因素分析

20.肺癌、乳腺癌、肠癌、食道癌、血液肿瘤的基因检测

21.健康人群肿瘤易感基因筛查

22.遗传性耳聋分子检测

23.矮小症分子检测

24.全外显子测序

25.甲型/乙型流感病毒核酸检测