福建省妇幼保健院
产前诊断中心

福建省产前诊断中心前身细胞遗传室建立于1981年,为福建省首家开展细胞遗传研究、提供临床遗传咨询和产前诊断服务的单位。2007年1月经卫生部专家评审及省卫生厅批准,正式成为我省首批产前诊断机构,2009年5月经审批成为我省唯一的福建省产前诊断中心。经多年发展建设,开展了遗传咨询、细胞遗传、产前筛查、产前诊断、遗传病分子诊断、淋巴细胞免疫主动治疗及优生优育项目检测等。共发现20余例染色体异常核型经鉴定为世界首报核型,录入世界遗传性疾病异常核型库,并多次新发现世界首报及国内首报地中海贫血突变基因类型,年均检出异常胎儿千余例并及时干预。2015年成为福建省科技厅批准的“福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室”。在我省首家成功开展胚胎植入前遗传学诊断(PGD)应用研究工作,促进“第三代试管婴儿”技术的发展,并率先开展染色体基因芯片研究工作,在我省出生缺陷防控工作中发挥重大作用。

中心现有医护人员28人,其中高级职称6人,中级职称10人,有博士、硕士工作人员10余人,人才结构较为合理。购置先进的微阵列比较基因组芯片检测系统、多功能流式点阵仪、时间分辨荧光分析仪、染色体自动分析系统等先进设备,总价值5千余万元。

中心建立了完善的规章制度和操作规程,一年可进行介入性产前诊断约3千例,地中海贫血和耳聋基因的筛查诊断及产前诊断近万例,以及高通量基因测序产前筛查与诊断工作,防止了近千例严重缺陷儿的出生。中心新发现世界首报codon 36 (-C)及国内首报codon30(A→G)和+22(G→A)的β-地中海贫血突变基因类型,通过产前诊断发现2例罕见的泰国缺失型α地中海贫血1引起的水肿胎。此外,开展多种类优生优育项目检测项目及相应治疗,为有此类需求的患者提供帮助。2015年在我省首家引进全球最先进的染色体基因芯片检测技术,可对染色体拷贝数异常即染色体的数目异常、片段缺失和重复进行检测,比传统的染色体核型分析具有明显的优越性,为产前诊断提供了新的途径。以上这些技术的开展,在我省优生优育工作中发挥了重大作用,水平均位于省内领先地位,居全国先进水平。

中心承担着我省各地市产前诊断技术和地中海贫血防控网络建设、业务指导和专业技术人员的培训工作,参与我省相关文件的起草制定和省政府为民办实事项目的立项实施,如“福建省农村孕妇和城市低保孕妇免费产前筛查诊断项目”和“福建省地中海贫血防控试点项目”等。2007年来举办各类培训班、接收进修人员,共3千余名学员,每年组织专家组到九个地市产前诊断分中心进行督导检查,极大推动了我省产前诊断技术和地贫防控网络建设进程,同时在国内首先开发了配套的产前筛查与诊断信息管理系统,使我省产前筛查覆盖率居全国领先水平。中心作为亚学科之一,获2012年福建省临床重点专科,2013年被卫生部推选为中国宋庆龄基金会全国产前诊断技术培训项目培训基地之一。

多年来,全体人员积极进行科研课题申报,在国内外和省级期刊上发表论文及参加全国论文交流大会50多篇,其中发表在SCI期刊8篇,核心期刊60余篇。07年来共获国家级科研课题四项,省部级科研课题十余项,科研经费达1000多万元。近3年共获福建省科技进步奖二等奖和三等奖各一项,福建医学科技奖二等奖和三等奖各一项。中心2011年获福建省总工会“工人先锋号”荣誉称号,福建省省直机关工会授予“先进职工小家”称号,2012年获卫生厅“2006-2011年福建省妇幼卫生工作突出单位”表彰。

产前诊断中心开展如下项目:

1、遗传咨询门诊:通过遗传咨询,广泛向病人解答和宣传遗传知识。时间:每周一至六早上8:00-12:00,每周一、二、三、五下午14:00-17:00

地点:8号楼3楼

2、外周血淋巴细胞染色体检查:对反复流产夫妇、不良分娩史夫妇、原发及继发闭经、先天缺陷、性分化异常等患者,进行细胞遗传学方面的研究。其中,十余例染色体异常核型经鉴定为世界首报核型,已被录入世界遗传性疾病异常核型库。需由医生开具申请单并至4号楼4楼产前诊断中心预约。

3、产前筛查和产前诊断:对怀孕9-13+6和15-20+6周的孕妇进行早中孕期产前筛查,对筛查高风险及其它符合指征的孕妇进行产前诊断。迄今共完成产前筛查二十多万例,每年进行各类产前诊断手术(绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺)二千多例,诊断先天缺陷儿近百例,有效阻止了出生缺陷的发生。血清学产前筛查正常上班时间均可检查,产前诊断需至遗传咨询门诊进行术前检查和预约。

4、不孕不育免疫及相关抗体检测:为一些不孕不育及习惯性流产患者明确诊断及进一步治疗提供帮助。正常上班时间均可检查。

5、地中海贫血筛查和基因诊断:对高危胎儿进行产前诊断,防止重型地贫儿出生,对罕见病例进行家系调查及分子遗传学方面的研究。通过产前诊断发现2例少见的泰国缺失型α地中海贫血1引起的水肿胎,并新发现1 种目前国内外尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型 CD36(-C)。正常上班时间均可检查。

6、Y染色体AZF微缺失及性别决定基因SRY检测:为一些少弱精症及性发育异常患者的病因诊断提供依据,对性分化异常的诊断和辅助生殖技术应用都有重要意义。正常上班时间均可检查。

7、耳聋基因诊断:为一定比例的耳聋患者解析其准确的分子病因,及早发现耳聋易发人群。通过耳聋基因的筛查和产前诊断并引入正确的防治措施,可以切实地避免生育聋儿,迎接正常听力儿童的降生。正常上班时间均可检查。

8、染色体全基因组芯片检测:是目前国际上检测染色体疾病最先进的诊断方法,在全基因组范围内同时检测多种染色体拷贝数变异(CNVs)导致的疾病,准确地鉴定基因组CNVs的数目和大小,进行分子水平的遗传病诊断研究。正常上班时间均可检查。

9、染色体非整倍体和微缺失综合征检测(Bobs):快速、高效诊断染色体非整倍体和微缺失微重复综合征,提高出生缺陷的诊断率。

10、叶酸代谢能力基因检测:对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C突变位点进行检测,早期提供临床干预,为孕妇提供个性化的叶酸治疗方案及优生指导。

11、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断:俗称无创DNA,经医生评估后至4号楼4楼产前诊断中心采血,周一至周五全天均可检查。

科室医生
医院信息
福建省妇幼保健院(福建省妇儿医院)位于道山路18号。为全国首家三级甲等妇幼保健院,全国首批爱婴医院。占地面积约2.97万平方米,建筑面积8.97万平方米,编制床位1000张,实际开放床位数950张。全院核定人员编制1346名,截至2018年12月31日共有职工1587人,其中编内1203人,编外384人,专业技术人员1478人,高级专家224人,其中正高64人,副高160人,有10名高级专家享受政府特殊津贴。2018年医院门诊量183.32万人次,住院人数5.80万人,分娩1.78万例,手术例数1.86万例,比2017年同期分别增长了5.20%、7.36%、5.69%、7.36%。根据2012年国家妇幼保健中心公布的全国妇幼保健机构运营与发展状况综合指标排名,福建省妇幼保健院综合实力名列全国省级妇幼保健院前五强。医院始建于1935年5月福州成立的福建省立福州产育院,1938年抗日战争时期迁到沙县西门,建立临时诊所先后称福建省立高级助产职业学校附属医院、福建省立产院。1945年抗战胜利后回迁福州市乌山路先后改称福建省妇婴保健院、福州市平民产院。新中国建立后1951年3月成立福建省妇幼保健院。在“文化大革命”期间从专科性妇幼保健院转为综合性医院,1970年4月从省属下放福州市称福州市第三医院,1973年3月收回归省属改为福建省妇幼保健院。1979年省妇幼卫生计划生育工作队改组为福建省妇幼保健指导所,挂靠省妇幼保健院。1991年3月福建省妇幼保健指导所并入医院设立保健部。1996年通过卫生部评审成为全国首家三级甲等妇幼保健院,2003年经福建省卫生厅批准增加“福建省妇儿医院”第二称谓。福建省妇幼保健院遵循“以保健为中心、以保障生殖健康为目的、实行保健与临床相结合、面向群体、面向基层和预防为主”的工作方针,担负全省妇女儿童保健技术业务指导和妇女儿童常见病、多发病及疑难病症的诊治、教学、科研工作。保健部下设4个业务科室和17个二级业务门诊,以福建省妇女、儿童发展纲要为指导,作为全省妇幼保健业务指导中心,通过妇幼保健项目的实施,加强保健工作,规范产、儿科技术,开展基层妇幼卫生技术指导,降低孕产妇死亡率和婴儿死亡率,为广大妇女儿童提供优质的医疗保健服务。临床部下设妇科、产科、儿科、新生儿科、外科等临床科室,检验科、影像科、超声科等医技科室。医院计划生育、产科为福建省临床重点专科,开展宫腔镜、腹腔镜、阴道镜、高频电波刀宫颈疾病诊治技术、显微输卵管复通术等妇产科诊疗技术,在高危妊娠的监测与处理、妇科复杂手术等方面有丰富的临床经验。医院建立妇科肿瘤实验室,开展妇科肿瘤研究,为妇科肿瘤早期诊断与治疗提供科学依据。产科实行家庭化病房和导乐式分娩,分娩量为全国同级医院之首,新生儿科对危重症抢救成功率在98%以上,技术达到国内领先水平。儿科对儿童常见病、疑难病症的诊治有丰富的临床经验。辅助科室配备有先进的全自动免疫、生化检测仪、彩超、CT、MRI等设备,为临床科室提供强大的技术支持。八个福建省省级中心挂靠医院开展工作。福建省新生儿疾病筛查中心、福建省新生儿救护中心依托全省建立的新生儿疾病筛查和救护体系,负责全省范围新生儿疾病防治和救护工作;福建省宫颈疾病诊治保健中心开展子宫颈癌的预防及癌前病变规范化诊断与治疗工作,为国家卫生部十年百项PCC项目示范基地。福建省儿童救护中心负责全省儿科诊疗技术培训及全省儿科危重症的救护工作。福建省生殖健康中心于2003年通过国家卫生部专家组评审,成为省内首家获准开展辅助生殖技术的医疗机构,开展辅助生殖健康领域的临床、科研、培训工作,1999年1月5日该省首例双胞胎试管婴儿诞生,填补省内生殖医学空白;福建省产前诊断中心于2009年5月通过卫生部专家组评审,开展胎儿先天性缺陷和遗传性疾病诊断及相应的筛查工作,遗传疾病、优生优育的方面研究处于省内领先水平;福建省儿童保健示范中心建设项目于2013年8月正式启动,开展全省儿童保健服务技术标准化、规范化工作。福建省妇女保健示范中心于2016年12月通过验收,开展妇女全生命周期保健工作,探索该省妇女保健服务模式创新和水平提升。在福建省卫生计生委高水平临床医学中心建设规划中,医院负责承建福建省儿童医学中心和福建省生殖医学中心。福建省医学会妇产科学分会、儿科学分会、围产医学分会、计划生育学分会、生殖医学分会、福建省预防医学会妇幼保健专业委员会、福建省预防医学会出生缺陷与控制委员会、福建省优生优育与妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会、福建省护理学会妇产科专业委员会、福建省护理学会妇产科专业委员会、福建省卫生信息协会信息技术分会挂靠医院开展工作。医院是福建医科大学非直属附属医院,承担福建医科大学、福建中医药大学、莆田学院、福建卫生职业技术学院、漳州卫生职业技术学院等医学院校的专业理论教学和见、实习任务,同时承担基层妇幼保健人员的进修培养工作。医院设有6个硕士点,1个博士点,承担国内外研究生的培养和实习任务。近五年医院在科研课题、成果中也不断取得突破,全院共获得院外立项课题101项。其中国家级5项,省部级项目41项,厅市级项目55项,共获资助经费1772.721万元。获得科技奖24项,其中省部级10项,厅市级14项。医院以诚信、奉献、求实、创新的精神开拓进取,曾先后获得“全国创建文明行业工作先进单位”“全国卫生系统先进集体”“全国妇幼卫生工作先进单位”“全国卫生文化建设先进单位”“全国计划生育科学技术先进集体”“全国模范职工之家”“全国女职工组织先进集体”“全国维护妇女儿童权益先进集体”等国家级和省部级荣誉称号,同时被省委、省政府授予“创文明单位建满意窗口先进单位”“福建省三八红旗集体”“福建省五一劳动奖状”等多项荣誉称号。
主院区 五四北院区
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