宁夏回族自治区新生儿疾病筛查中心成立于2001年，是宁夏卫计委批准的全区唯一一家新生儿筛查中心，主要承担全区出生新生儿先天性遗传代谢性疾病检测与诊治工作。在卫计委的领导下，按照国家和地方妇幼卫生法规的要求, 于2010年开展新生儿疾病筛查宁夏回族自治区政府免费项目，进行苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）四种疾病的免费筛查，并对检出的CH、CAH、PKU及四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）进行早期治疗，为G6PD缺乏症等提供医学遗传和保健咨询服务。2016年5月中心建立了串联质谱实验室，采用世界最先进技术-MS/MS对氨基酸、有机酸、脂肪酸等多种遗传代谢病进行检测筛查。中心同时负责全区新生儿疾病筛查专业技术人员的培训及新筛工作的宣传教育、技术指导、质量监督和患儿救助等工作。本着着力建设国内先进、全区检测技术一流、患儿治疗一流的新筛中心的目标，为地区防止残疾儿发生、提高人口素质做出了巨大贡献。

新筛中心成立17年来建立了专业技术队伍，健全了三级筛查网络。筛查业务覆盖全区5大市22个县区，136家助产机构，包括内蒙、陕西、甘肃等地。科室注重科学规范的管理，制定了详细的规章制度和各项程序文件，对检验前、中、后各环节进行严格的质量控制，保证了新生儿疾病筛查工作质量。2009年起参加了全国新生儿疾病筛查卫生部临检中心室间质评，连续8年获优秀成绩。全省年筛查量达10万余名，新筛覆盖率达到97%。至2017年中心累计筛查80多万新生儿，确诊各种遗传代谢病患儿500余人，经早期诊断和治疗，患儿摆脱智力残障的厄运，有效提高地区的出生人口素质。新筛中心各项工作指标达到国内先进，省内领先水平。

专业技术团队

宁夏回族自治区新生儿疾病筛查中心共有专业技术人员12人，其中主任医师1人，主任技师1名，硕士研究生2名，高级职称2名，副高职称2名。

部门设置和诊疗范围

新生儿疾病筛查实验室：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等遗传病的筛查。

新生儿疾病筛查门诊：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病、诊断、治疗及遗传和保健咨询。专家门诊时间：毛新梅，主任医师，每周二、周四全天坐诊。

仪器设备

拥有先进的检验设备，如全自动时间分辨荧光检测仪、免疫荧光分析仪、串联质谱检测系统等。