广东省妇幼保健院

儿童内分泌遗传代谢科（儿童罕见病科）开展儿童（包括新生儿）遗传与代谢及内分泌疾病的科研、临床医疗、教学、预防等工作，目前设有专科门诊（遗传咨询、遗传代谢及新生儿筛查、内分泌代谢和生长发育异常诊室），专科实验室及新生儿筛查实验室、阳性召回室和信息中心。配备多功能荧光分析仪、串联质谱仪（MSMS）、气相色谱仪（GCMS）、高效液相色谱仪（HPLC）等仪器设备，提供相关健康教育、科普宣教、咨询、新生儿筛查、遗传代谢和内分泌疾病筛查、专科检测、确诊、早期诊治和长期随访服务。
　　业务范围
1.儿童遗传咨询
2.儿童遗传代谢病
3.新生儿遗传代谢病筛查
4.儿童内分泌疾病
5.儿童生长发育异常
6.儿童骨和矿物质代谢异常

　　科室特色

1. 新生儿遗传代谢病（先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、肾上腺皮质增生症、地中海贫血）筛查、确诊、早期规范诊治和随访。
2.遗传代谢病串联质谱筛查和气相色谱检测。
3.氨基酸/脂肪酸/有机酸、蛋白质、脂蛋白、甘油代谢异常早期诊疗和防控。
4.低血糖、高血糖、糖尿病，糖原、黏多糖、溶酶体贮积症临床诊疗和随访。
5.营养不良消瘦、发育迟缓、发育倒退和智力低下等诊断、早期治疗和随访。
6.骨龄评估和身高预测、矮小症、性早熟、甲亢、尿崩症等疾病诊治。
7.骨、矿物质代谢异常或其它罕见遗传代谢病。