医学遗传科（医学遗传与产前诊断科）创建于2020年，集临床门诊与遗传实验室为一体的新学科，总面积700平米。下设产前筛查中心、产前诊断中心及出生缺陷遗传实验室。与广东省妇幼保健院建立“出生缺陷与产前诊断专科联盟”。

医学遗传科现有临床医师、护理、超声、检验、生物等专职人员14人，其中研究生3人，中高级职称10人。承担医疗、教学和科研等工作。

临床组设门诊及介入性产前诊断手术室，拥有彩色超声机、信息化管理系统及远程会诊平台；实验组设有分子遗传、生化遗传和细胞遗传实验室，实验室拥有高通量测序仪、Sanger测序仪、核酸质谱仪、串联质谱仪、染色体自动扫描系统、液相悬浮芯片检测仪等大型仪器。

服务范围：

1、唐氏综合征等染色体病遗传咨询及产前诊断；

2、地中海贫血等单基因遗传病遗传咨询及产前诊断；

3、罕见遗传病遗传咨询及产前诊断；

4、基因组遗传病遗传咨询及产前诊断；

5、优生优育、高龄生育、近亲结婚等遗传咨询；

6、流产、早产、畸形胎、死胎等不良孕产史遗传咨询；

7、原发不孕、反复种植失败遗传咨询；

8、孕期用药、不良接触史遗传咨询；

9、产前筛查高风险遗传咨询及产前诊断；

10、复杂双胎的遗传咨询及产前诊断；

11、超声影像胎儿异常的遗传咨询及产前诊断；

12、智力与生长发育迟缓等出生缺陷儿遗传咨询。

13、家族有遗传病、先天性畸形等遗传咨询。

技术项目：

1、介入性产前诊断技术；

2、产前血清学筛查技术；

3、产前无创DNA检测技术（NIPT/NIPT-Plus）；

4、绒毛细胞消化培养法；

5、羊水细胞消化培养法；

6、脐血细胞培养法；

7、染色体核型分析技术；

8、地中海贫血珠蛋白基因检验技术；

9、荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）快速诊断技术；

10、低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）；

11、脊髓性肌萎缩症基因检测（SMA）技术；

12、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测（G6PD）技术；

13、遗传性耳聋基因检测技术；

14、Y染色体AZF基因微缺失检测技术；

15、常见单基因遗传病及部分罕见病基因检测技术。

就诊指南：

医学遗传与产前诊断科：国兴门诊医疗综合大楼门诊二楼

联系电话：0898-65394587

微信号：18976306567

出诊医师：陈雪银主任医师、韩燕媚副主任医师、王慧静主治医师、吴成惠医师

门诊时间：周一到周六上午

产前诊断手术日：周一到周四

海口市妇幼保健院地址：海南省海口市琼山区国兴大道文坛路6号