沈阳市妇幼保健院
遗传中心

沈阳市妇幼保健院遗传科始建于1979年,是沈阳市二级重点专科,是该院产前诊断中心(该院是辽宁省产前诊断中心及产前诊断筛查培训基地)的重要组成部分。科室现有技术人员11人,其中博士研究生1人,硕士研究生4人,高级职称3人;占地面积1000m2,设有细胞遗传学实验室、分子遗传学实验室、产前筛查实验室等;拥有一代测序、二代测序、染色体核型分析系统、时间分辨荧光免疫读数仪、化学发光、杂交仪等高端专业仪器设备。

科室近几年共获得省科研课题3项,市科研课题4项,辽宁省医学科技奖1项,应用推广新技术奖6项,发表国家级学术论文20余篇;于1998年率先在东三省乃至全国依托妇幼保健三级网络进行中孕期胎儿唐氏综合征和神经管畸形的产前筛查和产前诊断;荣获国家妇幼保健中心颁发的“妇幼保健专科建设贡献奖”;受邀于沈阳市总工会、沈阳市职工爱心慈善基金会,成为“爱心唐氏综合征免费筛查”慈善项目定点实施单位;两次荣获沈阳市教科文卫工会颁发的“五一巾帼先进集体”。

科室开展的业务主要以诊断各种遗传病为基础,以对21-三体综合征为主的染色体异常及神经管缺损为主的各种畸形儿进行群体筛查、产前诊断为特色,全面开展优生遗传、优生优育服务项目。

1.唐氏综合征血清学产前筛查:评估孕11-13+6、15-20+6周的妊娠妇女怀有唐氏儿的风险,以最经济、安全、快捷的手段筛选出需要进行产前诊断的人群。

2.病毒四项(TORCH)定量检测:TORCH包括弓形虫、风疹病毒、人巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其他病原微生物。如果胎儿感染这些微生物,有可能造成畸形。在孕前及孕早期检测母体是否有感染,从而判断胎儿状况。

3.甲状腺功能检测:孕妇甲功异常可导致流产、胎儿发育异常等。孕前及孕早期及时诊治甲功异常可避免对胎儿造成的影响。

4.遗传性耳聋基因检测:可在孕前、产前、新生儿期进行。不同时期检测目的不同,可对耳聋患者进行病因分析;及早发现耳聋易感人群并及早干预;配合筛查技术和产前诊断减少聋病发生;对药物性耳聋基因携带者有警示作用;指导耳聋病人婚育。

5.遗传病基因携带者筛查:应在孕前或孕期进行。主要针对携带频率较高,严重影响生活质量的遗传病,属于扩展性筛查。旨在改善围产结局,改善新生儿和婴儿结局,制定个体化分娩管理措施。

6.无创DNA产前检测:精准的筛查技术。除筛查五大染色体数目异常外,还可筛查常见的染色体微小畸变,扩宽了筛查范围。

7.产前诊断(包括染色体核型分析、荧光原位杂交、测序及其他分子学技术):主要针对有产前诊断指征(预产期年龄超过35岁、唐筛高风险、曾生育过染色体病患儿、夫妇一方为染色体异常、有不良接触史及其他情况医生认为有必要进行产前诊断的孕妇)或自愿直接接受产前诊断的孕妇。

科室医生
医院信息
沈阳市妇幼保健院原名沈阳市妇幼保健所,始建于1987年,2009年更名为沈阳市妇女儿童保健中心,2016年6月与沈阳市计划生育科学研究所合并组建沈阳市妇幼保健院。是一所集医疗、保健、预防、科研、教学及健康教育为一体的综合性保健机构。医院位于沈阳市沈河区沈州路41号,占地面积2137.70平方米,建筑面积1.47万平方米,现开放床位80张。医院现有职工235人,其中专业技术及管理人员210 人,高级职称65人,硕士、博士以上51人。医院兼有公共卫生及临床医院职能,是辽宁省及沈阳市产前诊断中心、沈阳市新生儿疾病筛查中心、沈阳市计划生育服务中心及沈阳市高危妊娠管理中心。医院是沈阳市儿童早期发展示范基地、沈阳市优生优育科普基地、盛京儿科医疗联盟医院、沈阳医学院非直属附属医院。经过30余年的发展,市妇幼保健院以提高全市妇女儿童生命质量、满足保健需求为宗旨,形成了以特色保健门诊为服务前沿、城乡三级妇幼保健机构为干预网络、应用性科研为技术创新手段、大众性健康教育为推广模式的全市妇女、儿童保健综合管理和服务体系。医院按照:“一法两纲”以及上级卫生行政部门要求,开展妇幼卫生监测,落实医改妇幼卫生项目,指导全市13个区县(市)级以下妇幼保健机构开展群体保健工作,是全市的妇幼保健和计划生育技术指导和业务培训中心。保健院坚持以保健为中心,保健和临床相结合,专业特色突出。设有妇科门诊、产科门诊、计划生育门诊、乳腺门诊、更年期门诊、孕前男科、麻醉科、手术室等,设立妇科体检中心、妇科内分泌诊治中心、盆底康复中心以及整形美容中心。面向孕妇开展了“唐氏综合征”产前系列筛查、孕期超声检查、妊娠期糖尿病及甲状腺疾病筛查等,医学遗传科为沈阳市公共卫生重点专科;医院还开设儿童保健门诊,开展了儿童发育筛查、心理干预、高危儿筛查、新生儿先天代谢性疾病筛查、听力筛查、先天髋关节脱位筛查、先天眼病筛查、婴儿游泳及康复训练,重点发展了儿童早期发展、儿童近视弱视防治及口腔保健等,满足了妇女、儿童多层次的保健需求。保健院设备先进,拥有实时三维彩色超声诊断仪、口腔CT、乳腺钼靶、DR、全自动生化仪、荧光原位杂交分析系统、耳聋基因芯片检测系统、全自动时间分辨荧光免疫分析仪、彩色精子分析仪、超声骨龄仪、宫腔镜、腹腔镜等先进的医疗设备。多年来,医院始终坚持临床助科研,科研促临床的发展战略,针对影响妇女、儿童的健康问题开展应用性科研并取得显著成就。先后承担了国家“十五”重点科技攻关计划项目1项、省(部)级科技计划重大、重点项目5项、市科技计划项目8项;参与国家协作课题8项、省级2项、医科大学4项,获科研经费300余万元;获省科技进步二等奖1项、三等奖3项,市科技进步二等奖6项,三等奖5项;发表论文450余篇,其中北大核心期刊近200篇,SCI 5篇。一份耕耘,一份收获。医院被全国妇联评为“心系新生命”教育活动先进单位;遗传病筛查诊断获全国“亨氏杯”妇幼保健专科建设贡献奖;医院被评为辽宁省卫生系统贯彻实施“两纲”先进集体、2012年辽宁省群众满意的医疗卫生机构;辽宁省及沈阳市“三八”红旗集体、沈阳市“巾帼建功活动”先进单位、沈阳地区卫生系统“白求恩杯竟赛”夺杯单位等。随着妇幼计生资源整合、再生育政策的放开,给妇幼保健和计生工作带来新的机遇。妇幼保健院将时刻铭记“儿童优先、母亲安全”的服务宗旨,坚持以保健为中心,以保障生殖健康为目的,面向基层、面向群体和预防为主”的妇幼卫生工作方针,发扬“厚德 博学 精诚 仁爱”的兴院精神,求真务实、开拓创新,不断创造更好的医疗保健条件,为沈城妇女儿童提供优质、高效、安全、便捷的医疗保健服务,为全市妇女、儿童健康保驾护航。
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