北京儿童医院新疆医院内分泌遗传代谢科是全疆最早的成立的独立的专科病房，科室前身为新疆自治区人民医院儿科内分泌遗传代谢组，儿科始建于1951年，经过几代人的努力和60余年的持续发展，目前已成为集临床、教学、科研为一体的综合科室。2014年4月儿科科室成立内分泌遗传代谢病区，当时床位11张，主要收治儿童内分泌急诊及疑难危重患儿，2016年床位增加到27张，2016年6月13日自治区卫计委宣布在医院儿科基础上成立自治区儿童医院。2020年3月新疆维吾尔自治区人民医院儿科内分泌遗传代谢病区顺应儿科整体搬迁至新疆维吾尔自治区儿童医院，成立独立的儿童内分泌遗传代谢专科病房，现有各级医护人员20多名，硕士研究生学历5名，主任医师1名，副主任医师1名，主治医师2名，住院医师3名，硕士研究生导师1名，为自治区儿科规培住培基地，获住培生师资证书，承担多层次的教学任务，先后培养硕士研究生10多名，每年接收进修生20多名，承担着新疆医科大学及石河子医科大学的本科教学任务本科生教学，规培生专科带教工作，科室人员参加国内学术会议年均20人次；举办国家级继续教育项目及自治区及继续教育项目10余次，固定床位45张，主要收治儿童糖尿病，糖代谢紊乱，身材矮小，性发育异常，甲状腺及甲状旁腺功能异常、肾上腺疾病，全垂体功能减退，代谢性骨病，离子紊乱，染色体疾病以及不明原因以恶心、呕吐、体重不增消瘦、抽搐、发育落后或倒退、高氨血症、高乳酸血症、酮症酸中毒等遗传代谢疾病；以及疑难、急危重的内分泌代谢病的抢救及诊治工作，完成各种内分泌特殊检查及激发试验。

二、诊疗范围

科室每年有外地转来的糖尿病急危重症可达48.61%，疑难症比例56.20%；去年收治儿童糖尿病80余人次，其中酮症酸中毒50例以上 ，甲状腺机能减退症生长激素缺乏症100余例，甲基丙二酸血症10例，丙酸血症5例，苯丙酮尿症5例，精氨酸血症1例，高脯氨酸血症1例，氨甲基鸟氨酸转移酶缺乏3例，同型半胖氨酸血症3例，粘多糖6例，软骨发育不全15例，，成骨不全2例，低磷性佝偻病5例，肝豆状核变性5例，戈谢病1例，特纳综合征10例，多巴反应性肌张力障碍2例，联合脂酶缺乏1例，家族性高胆固醇血症2例，21羟化酶缺乏4例，11ß羟化酶缺乏1例，乳糖酶缺乏症1例，丙二酸血症1例，生物素酶缺乏症2例，先天性甲状旁腺功能减退症6例；甲状腺疾病急危重症比例32.1%，疑难症比例34.2%；垂体疾病急危重症比例14.2%，疑难症比例68.7%；肾上腺疾病急危重症比例58.4%，疑难症比例59.3%。目前已诊断多种内分泌代谢系统少见病及单基因病，包括：先天性肾上腺皮质增生中的21羟化酶缺陷症、雄激素不敏感综合症、家族性男性限性性早熟、单基因糖尿病、卡尔曼氏综合症、假假性甲状旁腺机能减退症、先天软骨发育不全、中枢性显性遗传性尿崩症、肾性尿崩症、Laurence-Moon-Biedl 综合症、Pendred综合征、Batter综合症、Lidder综合症、McCune-Albright综合症、先天性垂体发育不良、垂体并阻断综合症，特发性高钠血症、X-连锁低磷血症性佝偻病、假性醛固酮减少症、异位ACTH综合征、多发性内分泌腺病等。这些患者在这里都得到了准确的诊断和良好、充分的治疗，病人都是期待而来，满意而归。今年在院内率先开展儿童甲状腺穿刺技术填补疆内患儿儿童甲状腺穿刺手术空白。年度参加专科查房次数120余次，三级医院远程会诊人数30多人次，三级医院间会诊人次5人次。科室主持承担自治区自然科学基金1项，省级课题基金1项，自治区青年科基金1项，适宜技术推广项目1项，参与自治区自然科学基金3项。发表科研专业相关论文50余篇

科室内配备有先进的实时动态血糖监测系统，持续皮下输注胰岛素泵，隐形电子注射针，血酮监测仪，尿比重仪，针对教学的电子投放仪，食物交换份模型，心电监护仪及血氧饱和度监测仪等医疗设备，每年接收转诊疑难患儿500人以上，慢性病建立档案、长期随访机制；考虑新疆地域性特点，全疆有16家医院与儿科建立医联体，建立网络平台，进行远程会诊，对于需要转至医院患儿采取建立绿色通道就诊一站式服务，对于住院期间诊断及治疗有困难的患儿，联系国内知名遗传代谢病专家远程会诊，转诊上级医院，与北京儿童医院，北大第一医院儿科建立合作单位，有效管理出生缺陷患儿及代谢性疾病患儿。有效的救助患儿，降低致残率、致畸率。为新疆儿童内分泌遗传代谢病患儿保驾护航。