娄底市妇幼保健院

娄底市遗传实验室，是全市的新生儿疾病筛查中心、产前筛查中心和地中海贫血筛查中心，是中国出生缺陷干预救助基金会授予的遗传代谢病免费检测项目实施单位、遗传代谢病项目救助基地，先天性结构畸形救助项目实施单位，系娄底市妇幼保健院重点建设科室，承担着娄底市及周边地区的遗传优生检测工作，成为娄底市遗传优生领域唯一的特色专业实验室。

　　现有工作人员15人，其中副主任检验师3人、主管检验师3人、检验师6人、医师1人，护师1人、信息员2名。拥有芬兰Viectr2-D1420时间分辨荧光标记分析仪、芬兰全自动1235时间分辨仪、全自动荧光免疫分析仪GSP、全自动打孔仪P9、串联质谱分析仪WATERS TQD、法国sebia全自动八通道高压毛细管电泳仪、基因测试仪（NextSe9-CN500)、实时荧光定量PCR仪（美国进口）、基因扩增仪、耳聋基因晶芯 LuxScan10K-B微阵列芯片扫描仪、晶芯BioMixerII芯片杂交仪、晶芯SlideWasherTM芯片干洗仪、Thermo Scientific（赛默飞世尔科技）3111型水套式二氧化碳培养箱、隔水式恒温培养箱、染色体分析系统等先进检测设备，开展的染色体分析、产前筛查（唐氏综合征、18－三体综合征、神经管畸形）、新生儿53种遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、耳聋基因筛查、串联质谱48病）、成人地中海贫血筛查与基因检测、耳聋基因检测、无创DNA检测、无创PLUS检测、CNV检测、SMA检测、维生素检测、妊娠期胆汁酸谱检测、叶酸检测以及其它基因芯片检测等特色项目填补了全市空白，并在全省率先建立了市级新筛、产筛、地贫信息管理平台，其中新生儿疾病筛查率连续多年位于全省前列。这些项目的开展，为不孕不育及出生缺陷等疾病的诊断提供了可靠依据。