2005年，医院成为自治区首批获得产前诊断资质的综合性医疗机构，在多学科协作下，不断完善、提高产前筛查与诊断及遗传病诊断的技术能力。2010年获自治区级“地中海贫血产前诊断中心”。为更好防控出生缺陷，精准服务百姓优生遗传健康，医院将产前筛查与诊断、地贫筛查与诊断、遗传代谢性疾病筛查与诊断、细胞遗传及分子遗传平台等业务整合，成立独立学科“医学遗传与产前诊断中心”。

医学遗传与产前诊断中心现拥有先进的医疗设备及一支技术力量雄厚、人才梯队合理的专业技术队伍，涵盖临床与实验室。其中高级职称5名，博士2名，硕士6名。面向育龄妇女、孕妇、遗传病及罕见病患者及家属开展产前筛查与诊断、遗传病咨询及诊断等业务。

2019年，由中心牵头胜利完成了“遗传病防治中国行-广西站”及“广西预防医学会出生缺陷防控专委会成立大会”等大型活动。医院作为 “全国指定的出生缺陷监测定点医院”及 “全国出生缺陷防治人才培训项目”培训协同单位，中心自始至终并将一无既往发挥专业技术及团队优势，竭诚服务区内外病患家庭。

1.中心门诊（门诊楼三楼）

优生遗传咨询：孕前、孕期生物、理化及药物等因素暴露的优生优育咨询。

产前筛查与诊断：母血清学筛查、胎儿游离DNA染色体非整倍检测（NIPT）及胎儿影像学异常的遗传咨询与诊断等。

胎儿医学：侵入性产前诊断操作、胎儿宫内治疗。

遗传病（含遗传代谢病）诊断与咨询：遗传性疾病（例如发育迟滞、智力低下、各系统及器官畸形、地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、肌营养不良等），遗传代谢性疾病（例如先天性甲低、酪氨酸血症、肉碱缺乏症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症等）以及其他相关罕见病的咨询、诊断及医学干预；遗传检测后生物信息学分析、遗传咨询及多学科会诊等。

习惯性流产：不明原因流产咨询、病因查找及治疗等。

2.中心实验室（教学综合楼三楼）

中心现有1000余平米的实验室及穿刺手术室区域，拥有Illumina NEXT SEQ CN500 高通量测序仪、AB steponeplus荧光定量PCR仪、PE时间分辨荧光分析、AB3130XL基因分析仪、Zeiss AxioImagerZ2全自动染色体遗传分析系统、高效液相色谱仪、毛细管电泳仪、凝胶成像分析仪及串联质谱仪等先进设备，成熟开展以下检测业务：

胎儿染色体非整倍体无创DNA检测（NIPT）

母血清学筛查(唐氏筛查)

地中海贫血筛查、基因诊断

染色体体核型分析（外周血、绒毛、羊水及脐血）

荧光原位杂交（FISH）

全基因组拷贝数变异检测（合作开展）：针对复发流产、不孕不育、发育迟缓、智力障碍、多系统异常及胎儿超声异常等。

全外显子组测序及Sanger测序（合作开展）：针对可疑单基因遗传病先证者及家系。

短串联重复序列（STR）基因分型：亲子鉴定、染色体非整倍体快速产前检测。

串联质谱遗传代谢病筛查、维生素D检测

中心介入手术室：拥有日立阿洛卡HIVISION PREIRUS 全数字化彩色超声诊断系统。进行超声引导下羊水取材、经皮脐血取样及经腹绒毛活检取材操作；侵入性宫内治疗操作（羊水过多及羊水过少胎儿的宫内治疗、双绒毛膜双胎之一出生缺陷的中晚孕减胎术等）。

3.产前诊断办公室（视光楼五楼）

临床报告发放、地贫报销登记、孕产妇人口信息管理、回访及产前诊断资料管理等。