广西壮族自治区妇幼保健院
优生遗传科

广西妇产医院优生遗传科创建于1983年,在区内较早的开展遗传咨询和产前筛查及产前诊断技术服务,是广西首家获得产前诊断技术机构许可的机构,为广西医疗卫生重点(建设)学科 也是我院重点学科。

优生遗传科含有优生遗传门诊、产前筛查实验室、细胞遗传实验室、分子生物学实验室、生化免疫实验室和羊水、绒毛、脐血取材手术室。科室拥有ABI公司3130全自动基因分析仪、德国蔡司META SYSTEM 染色体分析工作站、日本OLYMPUS BX51荧光原位杂交(FISH)图像分析系统等大型精密设备。在区内首家应用FISH、QF-PCR技术进行快速产前诊断,首家应用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行假肥大型肌营养不良(DMD)的诊断。

优生遗传科以出生缺陷的早期、快捷、无创、高通量的诊断为方向,提供孕前保健服务、孕期用药指导、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传疾病的诊断等医疗服务,研究遗传病的发生和预防。

科室实行多科会诊制度,由医院医务科 伦理委员会 B超诊断科 产科 新生儿内 外科和病理科等部门具高级职称以上资格医师组成的多科会诊 为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计 结果分析 宫内干预措施策划 预后评估 异常胎儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿孕期监护与出生后的衔接治疗等一系列产前 产时 出生后监护与处理的配套医疗服务

优生遗传科集医疗科研一体,对一些习惯性流产、智力低下等患者进行外周血染色体分析等业务,积累了丰富的经验,获得了大量的资料。在发现异常的染色体核型中,有27种36例是世界上首报异常核型,为广西之首,这些异常核型全部载入了《中国人类染色体常核型数据库》,这些发现,不仅给中国人类染色体异常核型数据库提供了极其宝贵的资料,而且对人类遗传学的研究将产生深远的影响。

科室近5年承担有卫生部项目一项、科技厅项目三项、卫生厅重点科研项目二项,其中,一项科研项目获广西壮族自治区科学技术进步二等奖,三项获获广西壮族自治区科学技术进步三等奖,实用新型发明专利一项,在围产医学研究工作中积累了丰富的临床经验,曾荣获中国优生优育先进集体奖。2007年经鉴定项目《改良羊水细胞原位培养及染色体制备方法的应用与推广》、《羊水培养贴壁细胞在地中海贫血产前基因诊断中的研究与推广应用》为自治区科学技术研究成果,达到国内先进水平,其中《改良羊水细胞原位培养及染色体制备方法的应用与推广》2008年获广西医药卫生适宜技术推广二等奖。全科人员在国内杂志发表专业论文共50多篇。并多次参加国际性学术会议论文交流。

二十多年来科室一直得到中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室、北京协和医科大学基础医学研究所、暨南大学医学遗传研究室等技术指导,不断完善和扩大业务范围,提高技术水平。科室长期与英国伦敦大学附属医院,香港中文大学以及国内多所重点医科大学保持密切的联系和合作,借助先进技术的支持,提升中心技术服务质量。

技术力量

经过多年的建设,优生遗传室的技术力量目前在全区产前诊断领域处于领先位置。该学科拥有一支优秀而敬业的学术团队 科室共有22人 其中高级职称3人 中级职称9人 初级职称12人,6位硕士。科室于2002年开始进行产前筛查,并在全区范围建立产前筛查网络,与全区29家医疗保健机构建立合作关系,规范化推广产前诊断适用技术。至2008年,协助基层妇幼保健机构培训专业技术人员约500人次,协助9个单位建立遗传产前筛查实验室,并制定工作常规和工作流程,经常进行技术指导和帮助。

优生遗传咨询;不良孕产史及习惯性流产的诊疗(包括封闭抗体治疗);地中海贫血咨询;亲缘鉴定;产前筛查;无创性产前检测;胎儿基因芯片检测;快速产前诊断及各种产前诊断手术(羊膜腔穿刺、脐带穿刺、绒毛穿刺及胎儿宫内治疗等手术)。

科室医生
医院信息
广西壮族自治区妇幼保健院建立于1965年1月,历经50多年的发展,现已成为集保健、医疗、科研、教学和基层妇幼保健指导为一体的三级甲等妇幼保健院和爱婴医院,并形成广西妇幼保健院、广西妇产医院、广西儿童医院、广西出生缺陷预防控制研究所三院一所两院区的格局,设置有孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部、门诊医技部及行政后勤部五大部门。医院编制床位1340张。全院在职员工2636人。医院历年来荣获多项荣誉,包括:全国医药卫生系统先进集体、全国卫生系统精神文明建设先进单位、全国三八红旗集体、全国“优秀爱婴医院”、中国优生优育先进集体等国家和自治区级荣誉212项。医院被评为各级各类管理中心及技术培训基地,如国家级儿童早期发展示范基地、全国自闭症儿童家庭关怀行动自闭症诊断干预培训示范基地、中国妇女盆底功能障碍防治项目技术培训中心、国家新生儿围产期医学专科培训基地、小儿麻醉培训基地和产科麻醉培训基地、标准化雾化中心规范管理项目示范单位、PAC优质服务医院、内分泌与妇科常见疾病培训基地、宫颈癌防控技术培训基地、出生缺陷干预救助示范基地、遗传咨询师培训授权机构,产科获“国家孕产期保健特色专科”称号,被纳入国家儿童疑难病症诊治能力提升工程建设项目储备库。获批广西超声诊断培训中心、自治区级产科质控中心、广西胎儿疾病临床医学研究中心,广西妇幼卫生信息管理中心、广西新生儿疾病筛查中心、广西产前诊断中心、广西地中海贫血产前诊断中心、广西地中海贫血产前诊断技术培训基地、广西新生儿听力筛查与儿童听力障碍诊治管理中心孕、妇学校师资培训广西基地。医院加强学科专科建设,妇科、儿科、重症医学科、产科先后成为广西临床重点专科;妇科、产科、新生儿科、儿童保健科、医学遗传学科、超声影像科6个学科成为广西妇幼健康服务重点学科。医院儿科、妇产科系列亚专科建设特色鲜明,拥有儿科系列的新生儿科、儿童呼吸内科、儿童神经内科、儿童心脏外科、儿童重症医学、儿童内分泌科、儿童消化内科、儿童康复科、儿童骨外科、儿童群体保健科、儿童生长发育科、儿童口腔保健科、儿童耳鼻喉保健科,产科系列的母体医学、胎儿医学、MICU、婚前保健科、孕前保健科、孕期营养科、孕期心理科,拥有妇科系列的生殖健康科、生殖中心、计划生育科、妇女群体保健科、乳腺保健科、妇科肿瘤与介入科、妇科内分泌科、盆底康复科、更年期保健专科等。医院重视科研发展,近年获省级及以上科研项目41项。其中广西科学技术进步奖二等奖4项,三等奖4项。广西医药卫生适宜技术推广奖一等奖3项、二等奖10项、三等奖8项。全国妇幼健康科学技术奖二等奖2项、三等奖4项。中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖三等奖1项。发表各类学术核心论文近两千篇,其中SCI论文119篇,国内核心期刊853篇,普通期刊759篇。医院拥有遗传疾病诊断、辅助生殖、危重孕产妇抢救和新生儿危重症救治等核心技术优质服务。医院危重孕产妇、新生儿抢救技术名列广西前茅,急救服务覆盖全区各市县。遗传代谢中心实验室是广西重大出生缺陷综合防治人才小高地。新生儿科是广西危重新生儿转运中心,危重病人抢救成功率达99%,急救服务网络覆盖全区各市县,辐射面积方圆300公里。医院切实贯彻执行“一法两纲”和妇幼卫生工作方针,认真履行职责,努力完成妇幼卫生各项工作任务,全区妇幼卫生指标达到“两纲”目标要求,2020年区孕产妇死亡率、婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率等妇幼健康主要指标持续优于全国平均水平,位居西部省份前列,其中孕产妇死亡率8.37/10万,比去年同期下降3.12个十万分点,首次下降至10/10万以内;5岁以下儿童死亡率3.78‰,比去年同期下降0.96个千分点;婴儿死亡率2.52‰,比去年同期下降0.57个千分点;新生儿死亡率1.47‰,比去年同期下降0.22个千分点。婚检率99.46%,产前筛查率为87.65%,新生儿疾病筛查率97.62%,新生儿听力筛查率99.20%,重大致死致残出生缺陷发生率为5.87/万,重大致死致残出生缺陷干预率为94.88%,重型地贫患儿出生率0.22/万。医院始终坚持妇幼卫生工作方针和妇幼保健院办院宗旨,以“仁、德、精、新”的院训精神为医院核心价值观,以人为本,至善尽美为服务理念,以保健为中心,以保障生殖健康为目的,以科学技术为支撑,保健与临床相结合,面向基层,面向群体,以提高出生人口素质,守护妇女儿童健康为己任,医院正积极适应发展新常态,紧抓发展机遇,从建筑装备硬件设施、技术人才软件环境、高精尖核心技术研发等方面打造区域及东盟地区领先的省级现代化妇女儿童医疗保健中心。
新阳院区 厢竹院区
推荐阅读
哮喘能吸烟吗
2025-07-01 15:55:11
哮喘能吸烟吗
皮肤瘙痒有小疙瘩是什么原因​
2025-07-05 11:44:32
皮肤瘙痒有小疙瘩是什么原因​
硫酸镁钠钾口服液怎么使用
2025-07-03 12:35:47
硫酸镁钠钾口服液怎么使用
鼻涕黏稠发黄怎么办​
2025-07-01 16:10:00
鼻涕黏稠发黄怎么办​
免责声明
本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。医院、医生等信息来源于网络,仅供参考,可能存在更新不及时,信息有误等情况,请以医院官网为准,本站不承担因使用该网站所产生的任何后果。纠错或者补充信息,请发送邮件至kefu@bugu120.com进行修改。
关于布谷 联系我们

网站备案号:冀ICP备2021015840号-3

增值电信业务经营许可证:冀B2-20210782

广播电视节目制作经验许可证:(冀)字 第90045号

互联网药品信息服务资格证:(冀)-经营性-2021-0017

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。