惠州市第二妇幼保健院

惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心是惠州市专科医院中的首家获得产前诊断资质的重点科室，技术力量雄厚，开展的产前诊断项目紧跟学科前沿，现有高级职称人员6人，中级职称3人，初级职称3人。

　　中心设有优生遗传咨询门诊、超声室、超声介入穿刺室、分子生物实验室、无菌细胞培养间等。具有独立的超声工作间，配备有先进的彩色多普勒成像系统和中央工作站，开展早孕期NT测量，中孕期胎儿畸形筛查和胎儿生长发育评估和超声介导下的产前诊断操作技术。

　　中心与大学医学遗传学教研室合作，开展多种单基因病的产前诊断。定期院内会诊，接收各协作单位的转诊及会诊等工作。

　　中心已经开展了孕前检查、优生咨询、遗传病、不良生育史和孕期用药咨询；参与高危妊娠的管理，胎儿高危因素评估和异常胎儿的产前诊断和预后评估；中心已开展介入性产前诊断（抽取绒毛、羊水、脐血）、唐氏综合症和神经管缺陷的筛查、地中海贫血的筛查、地中海贫血基因诊断、衣原体、支原体及感染性疾病的诊断，开展染色体G-显带分析、致畸病毒的检测。同时与生物技术公司合作，开展了无创产前诊断（NIPT），为高龄孕妇和不适于介入性产前诊断的孕妇提供无创产前基因诊断服务，目前已开展近1000例无创产前诊断检测。中心同时开展了48项胎儿和新生儿遗传代谢病的羊水和足底血片筛查，为防止和治疗惠州地区的新生儿的遗传代谢病提供先进的诊断技术。自2014年起中心还开展了100X深度全基因测序技术检查胎儿和新生染色体微重复微缺失的遗传病检测项目，并已发现数例尚未报道的罕见病/特殊疾病的特殊基因变异缺失现象。目前正在收集更多病例准备实施全基因测序技术研究这些病症的分子病例机制。

　　2014年6月为惠城地区免费开展耳聋基因筛查，共筛查210例儿童发现9例耳聋基因携带者。