湘潭市妇幼保健院优生遗传科:

一、咨询门诊：

1、优生遗传咨询：婚前咨询、孕前咨询、孕期咨询、病残儿咨询、生育咨询。

2、不孕不育咨询

3、产前诊断咨询

二、开展实验项目：

1、染色体病诊断：外周血、羊水、绒毛

2、宫内感染诊断：TORCH-IgM、TORCH-DNA、UU-DNA、CT-DNA、HBV-DNA、TB-DNA

3、基因检测：脆性Ｘ染色体基因

4、无创伤性产前筛查：PAPP-A、AFP、β-HCG

5、FISH技术

6、体外受精，显微受精、PGD技术

优生遗传科自1983年建科以来，至今优生遗传咨询几万人次，已进行染色体（外周血、羊水、绒毛）检测2221例，异常病例322例，其中常染色体结构异常30例，数目异常82例，性染色体结构异常25例，性染色体数目异常91例，性反转8例。当时84年、85年在全省地、市级我院优生遗传是开展最早、最好的，获得了两项省卫生厅科研奖，《人类染色体病的诊断及防治》获1984年度省医药卫生推广科研三等奖，《孕早期细胞遗传学产前诊断方法的探讨》获1985年度省医药卫生科技进步科研成果三等奖。于1988年、1989年开展了AFP的测定，当时是全省唯一测定孕妇血清及羊水的AFP值，并制定了本地区正常范围值。1994年开展了TORCH-IgM检测，至今已检测9428人次，阳性病例545次，阳性率为5.7%，发现阳性病例我们进一步检测患者或者孕妇血及羊水该病原体的DNA。1995年开展了PCR检测技术，检测了3000余人次，于1997年获得了《PCR技术的临床推广应用》市级科研三等奖，因政策原因于1998年暂停。1998年开展了孕妇血清PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白β-A）测定，共检测了3585人次，异常病例（低）319例，（高）29例，今年我科又开展FISH技术，脆性Ｘ染色体基因检测。体外授精、显微授精、PGD技术并已开展了TORCH-DNA、UU-DNA、CT-DNA、HBV-DNA、TB-DAN检测。

至今，优生遗传科一直担负着全市的优生优育、遗传病的诊断，产前诊断及人类生殖工程技术。科室人员曾多次参加国家级、省级专业培训、进修学习及学术活动。参加全国进修学习培训8次，省级进修学习培训6次，全国学术活动5次，省级学术活动8次。世界首报核型1例，全国性刊物发表论文7篇，省级刊物4篇，市级刊物2篇，学术会议发表论文5篇.