淮安市妇幼保健院(人民南路院区)
遗传科

科室创建于1984年,1992年成为淮安市遗传中心,2003年被省卫生厅批准为淮安市产前诊断(筛查)中心, 2010年被市科技局批准为市重点实验室,2015年成为高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位,获得国家发改委高新产业项目“基因测序技术应用示范中心”资格。

为淮安市最早进行染色体病诊断及产前诊断的机构,能全面开展遗传咨询、细胞遗传、生化免疫及分子遗传等;提供孕前优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传性单基因疾病基因诊断及产前基因诊断等医疗服务,并研究出生缺陷及遗传病的发生及预防工作。

科室包括优生遗传门诊、生化实验室、细胞遗传室、分子遗传室和无创实验室。开展的业务有:优生遗传咨询、外周血染色体检查、羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析、无创胎儿染色体非整倍体检测、基因芯片检测和常见单基因病的基因检测等。

一、优生遗传门诊(产前诊断门诊、遗传咨询门诊):提供优生遗传咨询、染色体病和单基因遗传病诊断、不良孕产史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等)、胎儿发育异常评估等咨询,并在超声引导下羊膜腔穿刺术,可对胎儿进行染色体核型分析、基因芯片和单基因病诊断,明确胎儿有无染色体或基因异常,决定是否终止妊娠,并为下次妊娠提供指导意见。

二、生化实验室:开展优生优育TORCH检测和遗传代谢病筛查(串联质谱筛查)。

三、细胞遗传室:开展常规染色体G显带制备、核型分析。外周血染色体检查主要针对多发畸形、智力低下、习惯性流产、不良生育史、不孕不育等人群。羊水染色体检查主要为唐筛高风险、不良生育史、胎儿超声结构异常的孕妇提供胎儿染色体核型分析。

四、分子遗传室:PCR实验室开展各类病原体核酸检测(乙肝病毒、巨细胞病毒、B族链球菌、HPV基因分型)、染色体微阵列分析(基因芯片)和等单基因遗传性疾病的基因诊断及产前基因诊断等。

五、无创实验室:开展无创胎儿染色体非整倍体检测,通过采集孕妇外周血约5毫升,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息学分析,得出胎儿患21三体、18三体和13三体的风险率。无创检测具有无创伤、准确性高的特点,最佳检查孕周是12+0-22+6周。

科室近年获得市科技进步奖三等奖2项,市卫计委新技术引进奖一等奖2项及二等奖1项,在国内外杂志上发表论文40篇,其中SCI论文收录4篇;主持或承担省市级科研课题14项。发现3例涉及15q21.3微缺失、15q21.3q26.2重复的复杂染色体易位和4q重复的世界首报染色体异常核型,对丑角样鱼鳞病、短肋多指综合征、尼曼匹克病等罕见病进行了基因诊断和产前诊断。

医院信息
淮安市妇幼保健院创建于1958年,是淮安地区唯一的三级甲等妇幼保健机构,承担着淮安市及周边地区妇幼保健、医疗、科研、教学和新技术推广工作。医院占地面积22.11亩,建筑面积50100平方米,开放床位650张;年门急诊80余万人次,出院2.8万余人次,分娩数1.2万余人,手术1.7万余例;拥有磁共振、CT、数字钼靶、RetCamⅢ新生儿眼科筛查仪、四维彩超、全高清腹腔镜系统、多功能盆底功能诊断治疗仪等一批先进的进口医疗设备;现有职工1100余人,博硕士研究生100余人,现拥有高级职称150余人,其中国际小儿内镜外科学会委员1人、国家级专业委员会副主委1人、委员23人,省级专家委员会副主委3人,省有突出贡献中青年专家1人,省妇幼保健重点人才4人,省“333高层次人才培养工程”第三层次培养对象8人,市“533英才工程”领军人才培养对象1人,扬州大学硕士研究生导师9人。医院设有小儿普外科、新生儿科、产科、妇科、小儿内科等39个一级业务科室、7个医技科室。小儿普外科、产科为江苏省临床重点专科,新生儿医学、儿童健康中心、产科学为江苏省妇幼健康重点学科,妇女健康中心、遗传医学为江苏省妇幼健康重点学科建设单位,儿童康复科、小儿内科、妇科、医学遗传科、乳腺科为淮安市临床重点专科。围产医学中心、生殖医学中心、计划生育科、中医科、产后保健科、介入科、医疗美容科等科室各具特色。医院先后成为国家“基因检测技术示范中心”、全国“胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室多中心协作单位”、全国首家卫生部(现国家卫生健康委员会)内镜与微创专业技术小儿科培训基地、中法妇女盆底康复技术培训中心、中华预防医学会授予的首批中国妇女盆底功能障碍防治技术培训中心、国家卫计委(现国家卫生健康委员会)授予的流产后关爱(PAC)优质服务示范医院、全国首批青年LARC促进公益计划试点医院、国家级儿童早期发展示范基地、第一批江苏省省级新生儿危急重症救治中心、省残疾儿童(脑瘫类)康复人才实训基地、江苏省分娩镇痛培训基地、以及淮安市医学遗传中心、新生儿重症监护中心、儿童哮喘病防治中心、江苏省新生儿疾病筛查中心淮安分中心、江苏省产前诊断中心淮安分中心、淮安地区最具权威经江苏省卫生厅批准开展试管婴儿技术的医疗机构、扬州大学医学院附属医院、苏州大学教学医院、安徽医科大学教学医院等。医院始终坚持“一为病员,二为职工”的办院方针,紧紧围绕“质量立院、服务誉院、科技兴院、人才强院、医德正院、效益壮院、文化塑院、品牌名院”的发展战略,不断深化“仁爱、敬业、博学、创新”的医院精神,位列全国地市级妇幼保健机构前30强,并荣获全国三八红旗集体、全国妇幼卫生文化先进集体、卫生部(现国家卫生健康委员会)医管司“医院改革创新奖”、全国首批妇幼保健机构“产科管理服务新模式”优秀项目单位、中国妇幼保健协会妇儿健康与出生缺陷防控项目地级市先进单位、“幸福妇幼”品牌被中国卫生思想政治工作促进会妇幼分会评为“全国党建十大品牌”、全国医院报刊与新闻先进集体、全国巾帼文明岗、江苏省文明单位、江苏省价格诚信单位、江苏省优质护理服务先进单位、江苏省“实施患者安全目标合格医院”、江苏省平安医院、江苏省扶残助残先进集体、“江苏省五一劳动奖状”、“江苏省五一巾帼标兵岗”、江苏省健康促进医院、淮安市公共服务行业行风建设先进单位、淮安市软环境效能和行风建设先进单位等荣誉。
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