四川大学华西第二医院
优生学科/产前诊断中心

四川省产前诊断中心前身是创立于上世纪70年代末的卫生部计划生育研究室遗传实验室,2006年经四川省卫生厅批准在四川大学华西第二医院建立;2011年优生学科/产前诊断中心成立,属独立二级科室,同时接受四川省卫生厅和四川大学华西第二医院的领导。产前诊断中心集临床、科研、教学为一体,是我国西部地区规模最大、技术力量最强、开展产前诊断项目最多的中心。在临床遗传学、产前诊断技术以及产前诊断科学研究等方面位居全国前列,成为国内临床遗传病学及产前诊断会诊及转诊中心之一。为患者提供优生遗传咨询、医学影像产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫产前诊断及产前筛查、胎儿系统超声、胎儿心脏超声诊断等全方位的服务。

我中心拥有一支高素质的人才队伍,目前全科共有44名工作人员及17名兼职工作人员,其中正高级职称人员4名,副高级职称人员3名;博士研究生指导教师4名,硕士研究生指导教师10名。卫生部产前诊断专家2名,省级产前诊断(筛查)专家7名,四川省学术和技术带头人1名,四川省卫生厅学术和技术带头人6名,具有博硕士学位人员24名。工作人员专业技术领域全面,包括临床妇产科学、医学遗传学、分子生物学、生物信息学、医学影像学、护理学、临床检验以及计算机信息与网络等多学科。

我中心现设有优生遗传咨询与产前诊断门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、高通量测序实验室、介入性产前诊断手术室以及信息网络部等。拥有高通量测序系统、基因芯片(CMA)检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动化学发光免疫分析仪、全自动染色体(G显带、FISH等)扫描仪、基因测序分析仪、多台荧光定量PCR仪、多台顶级显微镜,以及顶级彩色超声仪等大型先进设备。

遗传咨询及产前诊断门诊医师11名,其中博士生导师2名,高级职称5名,博士学位8名,均具有丰富的妇产科临床经验及扎实的医学遗传学知识,提供包括遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断,以及复发性流产的遗传学诊断及治疗服务,已经成为我院的特色专科,每年接待大量的疑难会诊及转诊工作。开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛穿刺活检等全面的产前诊断取材手术,其中羊膜腔穿刺例数居全国前列,且术后胎儿丢失率远远低于国际国内产前诊断技术管理规范要求的不超过0.5%的标准。

开展的产前筛查及产前诊断技术服务能力均处于国内先进水平,在省内及市州具有引领和带头作用。开展了国际上最完善的唐氏筛查体系,包括唐氏综合征二联、三联、四联筛查、早期筛查、唐氏综合征早中期联合筛查、序贯筛查,检测人群覆盖四川全省,年产前筛查数10万多例,在国内、国外医院中均位于前列;同时采用国际先进的DQASS技术进行质量控制,高水平地保证了唐筛质量。开展的羊水、绒毛、脐血以及其他组织的染色体G/C/N带分析、FISH、QF-PCR、BoBs等多种快速细胞遗传学与产前诊断技术连续四年超过10000例,居全国之首。我中心为全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位,在全省率先规范开展无创DNA产前筛查工作。分子遗传学研究方向在产前诊断学科领域内处于国内先进水平,是四川省首家同时具备染色体微阵列分析和第二代测序技术检测能力的大型产前诊断中心,可以实现50多种单基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前诊断。

优生学科/产前诊断中心建立的四川省产前诊断信息网(http://prenatdiagn.org.cn/)由独立的信息网络部门及专职人员管理,负责全省产前诊断(筛查)机构临床与实验室信息统计、管理、分析与质量控制。

优生学科/产前诊断中心通过四川省重点学科立项评审,成为四川省内第一个也是目前唯一一个产前诊断重点学科。同时,也是中国宋庆龄基金会全国产前诊断技术中期培训基地,针对细胞遗传、分子遗传、产前筛查和超声产前诊断等方面,承担国家卫计委委托的全国产前诊断技术人员培训任务。优生学科/产前诊断中心作为全省地贫防控项目工作的业务指导和实施单位,初步建立了全省地贫防控筛查服务网络,为筛查出的高风险人群免费提供咨询指导和产前诊断,有效减少了中重型地贫儿出生,减少了家庭及社会医疗负担。2016年3月21日,我中心在医院的大力支持下正式启动了“‘爱,一直都在’重视产前诊断,为孕保驾护航”活动,希望通过我中心先进且完善的产前筛查及产前诊断技术,开通多种便捷就医途径,为广大孕妇提供优质的医疗服务,让每一个家庭都能拥有健康聪明的宝宝。

科室医生
医院信息
医院现开放编制床位1580张,其中华西院区730张,锦江院区850张,有22个临床科室和6个医技科室。妇产科学和儿科学均为国家重点学科,儿科学为国家精品课程,妇科、产科、儿科新生儿专业为国家临床重点专科建设项目。妇产科学、儿科学、母婴医学和应激生物学为博士学位授权点,妇产科学和儿科学为博士后流动站。医院拥有“出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学)”,“早期发育与损伤的基础与临床嵌合研究”教育部长江学者创新团队。妇科恶性肿瘤诊治、小儿血液病及小儿肿瘤诊治、早产儿支气管肺发育不良防治体系的建设与完善为国家卫生计生委临床学科重点项目。全国救治农村儿童白血病、先天性心脏病区域协作中心、中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室、国家药物临床试验机构、国家卫生计生委住院医师规范化培训基地、国家卫生计生委妇科内镜诊疗技术培训基地、国家卫生计生委临床药师培训基地、国家卫生计生委产前诊断培训基地、国家卫生计生委先心病介入诊疗技术培训基地、四川省妇产科质量控制中心、四川省儿科质量控制中心、四川省妇幼检验质量控制中心、四川省危重孕产妇救治中心、四川省女性盆底功能障碍性疾病质量控制中心、四川省产前诊断中心、四川省人类精子库、四川省NICU专科护士培训基地和四川省产科母婴护理专科护士培训基地等均设在我院。2008年医院西部妇幼医学研究院正式挂牌。医院承办《中华妇幼临床医学杂志》(电子版)(中国科技核心期刊)、《国际输血与血液学杂志》两本国家级杂志。医院现有职工2981名,其中正高级师资103名,副高级师资145名,博士生导师70名,硕士生导师104名。长江学者特聘教授1人,长江学者青年学者2人,千人计划特聘教授1人,千人计划青年学者5人,国家杰出青年科学基金获得者1人,国家自然科学基金重点项目获得者1人,教育部新世纪人才8名,四川省学术和技术带头人38人,四川省卫生计生委学术和技术带头人93人,享受国家级政府津贴和部、省级有突出贡献的中青年专家44人。我院在全国学术团体中,在中华医学会、中国医师协会、中国医药教育协会、中国妇幼保健协会、中国老年学和老年医学学会、中华预防医学会、中国优生科学协会等国家级学会/协会下设委员会和学组中担任主任委员、候任主任委员、副主任委员等学术任职30余人次;还有四川省和成都市医学会妇产科、儿科、生殖医学、遗传、药事管理专委会主任委员及副主任委员多名。医院承担成都市、四川省乃至西南地区的妇女儿童危重疾病病人的救治、转诊、会诊等大量临床工作。2018年医院门、急诊243.2万人次,出院5.66万人次,手术和操作4.21万人次,分娩1.24万人次,平均住院日为5.40天。医院开设妇产科、儿科多种亚专业普通门诊、特需门诊、名老专家和知名专家门诊,以及专科专病的特色门诊,许多妇产科、儿科疾病的诊治水平已达到国内领先水平。医院检验科是全国唯一一家同时通过ISO15189和美国病理学家协会认可的专科医院实验室,检测结果在全球47个国家互认。医院建设了完整的危重症监护体系,使危重病的抢救成功率达95%以上。产科中央监护网络系统、全程家庭胎儿监护系统等通过在医院或在家中对胎儿进行监护,确保孕妇和胎儿的安全,每年产科收治的孕妇中,70%以上为高危孕妇。体外授精胚胎移植及其各项衍生技术在西南地区处于领先地位,每年完成各项治疗3000余周期,成功率接近40%,四川省首例试管婴儿即在我院诞生。2000年小儿血液肿瘤科在西南地区率先开展小儿脐血干细胞移植治疗白血病,小儿白血病完全缓解率达95%以上,5年生存率达70%,达到国内先进水平,造血干细胞移植技术开展顺利。新生儿科是四川省新生儿危急重症救治和转诊中心,每年收治各类早产儿及危重新生儿超过3000例。小儿心血管科是首批在国内开展小儿先天性心脏病介入治疗单位之一,年均完成各类先天性心脏病介入手术500多例,在胎儿期心律失常和心力衰竭诊断和治疗方面居国内领先地位。我院拥有独立分设的儿童传染性疾病病房,在SARS、甲型H1N1流感、儿童手足口病等流行病的诊疗和防治中做出了突出贡献。医院以中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室为核心,确立了以妇幼健康信息采集、加工、整理、利用和实现共享的发展重点,形成覆盖全国31个省(区、市)、334个监测区县、1.4亿人口、监测医院达783所的监测网络,在出生缺陷监测、遗传家系库建设等方面争取到了包括科技部973项目为代表的一大批重大科研项目。设在我院的四川省产前诊断中心除完成本院医疗保健任务外,还承担大量产前诊断与遗传病诊断会诊工作,基本涵盖了目前国内所能进行的产前诊断与遗传病诊断项目。2018年,医院到校科研经费共计8354.3万元,获准各类科研课题193项,其中国家自然科学基金20项,国家重点研发计划15项,国家科技重大专项1项。发表SCI论文262篇。近5年分别在《THE LANCET》《CELL》《nature medicine》《the bmj》《JAMA Oncology》《THE LANCET Global Health》《Science Translational Medicine》《Cell Research》《Circulation Research》《nature communications》等重要影响力杂志上发表数篇论文。获专利44项。近5年获得的国家级及部省级科技成果有:国家科技进步二等奖1项(第二完成单位),高等学校科学研究优秀成果一等奖1项,四川省科技进步奖一等奖3项、二等奖1项、三等奖2项;全国妇幼健康科学技术奖一等奖1项、二等奖1项,中华医学科技奖二等奖2项,中华预防医学会科学技术奖二等奖1项、华夏医学科技奖三等奖1项、四川省医学科技奖二等奖1项、四川省医学科技奖(青年奖)二等奖1项。
锦江院区 华西院区 儿童康复与健康中心
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