四川大学华西第二医院

四川省产前诊断中心前身是创立于上世纪70年代末的卫生部计划生育研究室遗传实验室，2006年经四川省卫生厅批准在四川大学华西第二医院建立；2011年优生学科/产前诊断中心成立，属独立二级科室，同时接受四川省卫生厅和四川大学华西第二医院的领导。产前诊断中心集临床、科研、教学为一体，是我国西部地区规模最大、技术力量最强、开展产前诊断项目最多的中心。在临床遗传学、产前诊断技术以及产前诊断科学研究等方面位居全国前列，成为国内临床遗传病学及产前诊断会诊及转诊中心之一。为患者提供优生遗传咨询、医学影像产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫产前诊断及产前筛查、胎儿系统超声、胎儿心脏超声诊断等全方位的服务。

　　我中心拥有一支高素质的人才队伍，目前全科共有44名工作人员及17名兼职工作人员，其中正高级职称人员4名，副高级职称人员3名；博士研究生指导教师4名，硕士研究生指导教师10名。卫生部产前诊断专家2名，省级产前诊断（筛查）专家7名，四川省学术和技术带头人1名，四川省卫生厅学术和技术带头人6名，具有博硕士学位人员24名。工作人员专业技术领域全面，包括临床妇产科学、医学遗传学、分子生物学、生物信息学、医学影像学、护理学、临床检验以及计算机信息与网络等多学科。

　　我中心现设有优生遗传咨询与产前诊断门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、高通量测序实验室、介入性产前诊断手术室以及信息网络部等。拥有高通量测序系统、基因芯片（CMA）检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动化学发光免疫分析仪、全自动染色体（G显带、FISH等）扫描仪、基因测序分析仪、多台荧光定量PCR仪、多台顶级显微镜，以及顶级彩色超声仪等大型先进设备。

　　遗传咨询及产前诊断门诊医师11名，其中博士生导师2名，高级职称5名，博士学位8名，均具有丰富的妇产科临床经验及扎实的医学遗传学知识，提供包括遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断，以及复发性流产的遗传学诊断及治疗服务，已经成为我院的特色专科，每年接待大量的疑难会诊及转诊工作。开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛穿刺活检等全面的产前诊断取材手术，其中羊膜腔穿刺例数居全国前列，且术后胎儿丢失率远远低于国际国内产前诊断技术管理规范要求的不超过0.5%的标准。

　　开展的产前筛查及产前诊断技术服务能力均处于国内先进水平，在省内及市州具有引领和带头作用。开展了国际上最完善的唐氏筛查体系，包括唐氏综合征二联、三联、四联筛查、早期筛查、唐氏综合征早中期联合筛查、序贯筛查，检测人群覆盖四川全省，年产前筛查数10万多例，在国内、国外医院中均位于前列；同时采用国际先进的DQASS技术进行质量控制，高水平地保证了唐筛质量。开展的羊水、绒毛、脐血以及其他组织的染色体G/C/N带分析、FISH、QF-PCR、BoBs等多种快速细胞遗传学与产前诊断技术连续四年超过10000例，居全国之首。我中心为全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位，在全省率先规范开展无创DNA产前筛查工作。分子遗传学研究方向在产前诊断学科领域内处于国内先进水平，是四川省首家同时具备染色体微阵列分析和第二代测序技术检测能力的大型产前诊断中心，可以实现50多种单基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前诊断。

　　优生学科/产前诊断中心建立的四川省产前诊断信息网（http://prenatdiagn.org.cn/）由独立的信息网络部门及专职人员管理，负责全省产前诊断（筛查）机构临床与实验室信息统计、管理、分析与质量控制。

　　优生学科/产前诊断中心通过四川省重点学科立项评审，成为四川省内第一个也是目前唯一一个产前诊断重点学科。同时，也是中国宋庆龄基金会全国产前诊断技术中期培训基地，针对细胞遗传、分子遗传、产前筛查和超声产前诊断等方面，承担国家卫计委委托的全国产前诊断技术人员培训任务。优生学科/产前诊断中心作为全省地贫防控项目工作的业务指导和实施单位，初步建立了全省地贫防控筛查服务网络，为筛查出的高风险人群免费提供咨询指导和产前诊断，有效减少了中重型地贫儿出生，减少了家庭及社会医疗负担。2016年3月21日，我中心在医院的大力支持下正式启动了“‘爱，一直都在’重视产前诊断，为孕保驾护航”活动，希望通过我中心先进且完善的产前筛查及产前诊断技术，开通多种便捷就医途径，为广大孕妇提供优质的医疗服务，让每一个家庭都能拥有健康聪明的宝宝。