首都医科大学附属北京天坛医院

尿酸的是嘌呤代谢的一个终产物。主要是由细胞代谢分解的核酸和其它嘌呤类化合物以及食物中的嘌呤，经过酶的作用分解而产生的。体内在37度的时候，尿酸的饱和浓度大约是420微摩尔每升，因此这个就是我们的正常值，如果超过这个正常值，尿酸盐容易形成结晶而沉积在多种组织，包括肾脏，关节滑膜引起组织损伤嗯。因此呢，目前将血尿酸大于420微摩尔每升定义为高尿酸血症。高尿酸血症是一种常见的一个生化指标的异常，由尿酸盐生成过量和肾脏尿酸排泄减少，两者共同存在引起来的。由于受这个地域，饮食习惯的影响，高尿酸血症发病率它差异是比较大的。它们现在的这个近十年的调查显示，在我国不同地区高尿酸血症发病率是差异比较大的。临床上这个高尿酸血症又分为原发性和继发性两大类。原发性的是由先天性的这个嘌呤代谢异常所导致的，常常跟肥胖啊，糖脂代谢紊乱，高血压冠心病的这个聚集发生。继发性的就是由其它的疾病一些药物，这个膳食的产品或毒素引起的尿酸盐生成过量或肾脏清除减少所导致的。如果严重的话会表现为痛风，表现为急性关节炎，还有痛风肾和痛风石等临床症状以及一些体征。

儿童期性早熟所致的矮小如何治疗呢？儿童期我们经常发现有性早熟的儿童，比如说女童在几岁的时候出现一个月经的来潮，乳腺的发育，阴毛的发育。男孩儿也是睾丸的增大，阴毛，腋毛的发育。那么出现性早熟的时候，它也势必影响她的身材的增长，也会最后造成一个身材的矮小，那么这时候我们治疗的时候，首先我们要知道她的性腺就是抑制她的性腺发育。我们首先用促性腺的激素释放激素的这个激动剂也叫GnRH和类似物。用这个药的目的是依着她的性腺发育，让她性腺发育延迟，因为一旦性现在发育了以后，她的身高就会受到限制，所以我们先抑制性腺直到她的青春期启动以后。而这个时候我们可以再用生长激素来指着她的一个身材的矮小。所以我们不能过早地使用生长激素，如果我们先使用生长激素的话，那么它的性腺就没有抑制的话，它仍然是会最终影响你的身高的，所以我们是要这种儿童的先用促性腺的激素释放激素激动剂，然后再用生长激素替代治疗，而解决她的一个身高的问题。

在儿童生殖细胞瘤也是影响患儿生长发育的一个很常见的一个肿瘤。但是生殖细胞瘤是属于是一个恶性肿瘤，小儿颅内的一个恶性肿瘤，因此这个生殖细胞瘤术后它也是出现垂体功能的低下，包括皮质激素、生长激素、性腺激素以及抗利尿激素的缺乏，但是术后我们补充的皮质激素和甲状腺激素替代治疗是必须的。因为这些是维持它的生生命体征、代谢所必须的，我们这是要替代的。还有就是性腺激素，我们也是可以补充的，因为这些激素对于他的肿瘤复发，没有一个明确的影响。但是生长激素缺乏的话，目前认为因为生长激素会导致肿瘤的增长和复发，而生殖细胞瘤它又是一个恶性的颅内的肿瘤，因此在生殖细胞瘤的患者里边，目前还是不建议采用生长激素替代治疗的，即使他肿瘤因为生长激素，他不做手术，他是做放疗和化疗治疗，然后不需要手术治疗的，咱们这些患者即使生长激素缺乏的话，也一般来说不做生长激素的替代治疗。因为替代治疗以后，瘤子还会有复发的风险明显增加，因此除了生长激素以外，那么皮质激素、甲状性激素、性性激素都是可以正常替代的。

如果是颅咽管瘤导致的生长激素缺乏，这个该如何治疗呢？首先我们肯定是颅咽管瘤先要治疗这个卵圆管瘤通过手术治疗，切除颅咽管瘤，术后的话多数会有一个生长激素缺乏，同时他还会有一些皮质功能、甲状腺功能以及性腺功能的低下。那么我们术后首先要补充皮质激素以及甲状腺激素，生长激素的补充我们一般来说是术后，一两年以后，观察肿瘤是否稳定，有没有复发。因为我们知道生长激素治疗以后瘤子有这个复发的风险。因为生长激素瘤为什么不能随意乱用，它用了后会使得一些肿瘤的增长会复发的加剧，比如说颅咽管瘤，没有控制好没有切干净的时候。是不建议使用生长激素的，只有在术后一两年稳定了，肿瘤没有复发迹象，其他技术都替代好了，我们这个时候才采用生长激素替代治疗。在生长激素替代治疗过程中，我们还有监测肿瘤的变化，比如说定期要做核磁，看它有没有复发的迹象，因为如果使用生长激素以后如果控制不好的话，它瘤子会复发，在这里大家一定要注意。

矮小症如何治疗？这个也取决于它的病因，比如说经过检查，他是一个特发性的矮小，生长激素缺乏，这是明确的，经过激发试验,骨龄都是明确诊断，那么我们治疗的话呢，就是采用人生长激素。就是基因重组人生长激素来替代治疗。在临床中这种方法治疗生长激素缺乏性矮小症，效果是非常显著的，治疗初始的剂量一般是每公体重每天是0.1个单位。睡前皮下注射，然后根据生长速度以及胰岛素生长因子的水平来调整剂量。注射生长激素的局部以及全身不良反应是比较小的，但是要注意这个过敏，还有血糖，血压等这些不良的反应的监测。同时我们在治疗过程中还要注意监测甲状腺激素的水平。另外就是继发性的，比如说一些肿瘤，比如说颅咽管瘤、拉克氏囊，什么细胞瘤这些怎么治疗呢？我们这些病还有除了这个生长激素以外，还有原发病的治疗，但是这些病生长激素有些是可以使用的，有些是不可以使用的，我们还要今后还要单独来说这个问题。

矮小症的鉴别诊断，我们在诊断矮小症的时候，我们一定要鉴别诊断，只有确诊是生长激素缺乏的时候，我们才能够采用生长激素替代治疗，首先我们看他有没有全身性的疾病，全身性疾病可以导致身材矮小，比如说在儿童期心肝、这个肾、胃肠等脏器的慢性疾病。还有各种慢性感染，比如说结核、一些寄生虫病等等也都可以导致生长发育障碍，这个时候我们要根据他原发病的临床表现加以鉴别。第二就是体质性生长发育迟。生长发育跟同龄儿童延迟，十六七岁还没有开始发育，因而身材是矮小的，但智力是正常的，没有内分泌系统或者是全身性慢性疾病的证据。血浆中这个查生长激素以及胰岛素生长因子也是正常的。这些患儿一旦开始发育，骨骼生长迅速，性成熟良好，最终身高一般可以达到正常人的标准。第三就呆小病这个指的是甲状腺疾病，甲状腺功能减退症，如果这个甲减发生在胎儿或新生，可以引起明显的发育生长发育障碍，因为我们主要身高除了生长激素以外，甲状腺激素性性腺激素都是参与的。如果甲减，假如你就缺乏的话，也会引起生长发育的障碍，这个就称为呆小病，病人除了身材矮小以外。还伴有甲状腺功能减退的其他表现，智力也常常迟钝、低下。还有一些就是先天性卵巢发育不良综合征，比如说特纳综合征，这个综合征是女性病人由于这个染色体异常所导致的疾病，它可以表现为身材矮小，性器官发育不全，常常有原发性闭经，还有就是肘外翻、颈蹼这样先天畸形。血清的生产技术水平是不低的，让我们查染色体的话，可以明确诊断。