首都医科大学附属北京天坛医院

如何判断是否为矮小症呢？一个就是身材矮小。身高为同年龄同性别正常人均值的两个标准差以下。就是为判断为矮小，另外生长速度缓慢，可以伴有发育障碍等临床特征，这是一个。第二个骨龄我们要做骨龄检查这个叫实际年龄落后两年以上。这也符合就是身材矮小，第三个我们还做激发实验，就生长激素激发实验测定随机血的标本的生长激素浓度对诊断价值并不是很大的，因为这生长激素，它是一个脉冲式的分泌，因此我们要做一个激发实验。我们一般做激发实验的时候看生长激素的峰值，作为诊断的一个重要依据，这个包括胰岛素低血糖实验，还有就是左旋多巴试验、精氨酸试验、可乐定。这个到医院医生都会来给患儿做这个激发实验看看生长激素的储备含量怎么样，另外我们还同时做胰岛素生长因子就是IGF-1和IGF-3来测定。生生长激素刺激肝脏分泌这个胰岛素生长因子，生长激素的促进作用大部分是由循环中的这个胰岛素生长因子来决定的。因此测定胰岛素生长因子的水平可以反应生长激素的分泌状态，来判断是否生长激素的缺乏，最重要的是我们要做激发实验，看他是否真正的生长激素缺乏。

生长激素缺乏性矮小症都有哪些临床表现呢？这个病的病人出生的时候身长、体重往往是正常的，但是几个月以后他的身高、生长就会出现迟缓。但是往往是不被发觉的，多数在2到3岁以后跟同龄的儿童的身高差别越来越显著，但是生长并不完全停止，他只是一个生长速度的缓慢。生长素速度低于正常速度，一般的只能2到4岁，低于每年是5.5厘米，四岁到青春期每年不超过4到5个公分，这就是生长缓慢了，体态一般是匀称的。成年以后仍然保持童年的体型和外貌莹营养状态一般良好。成年身高一般不超过一米三。但是最终的身高跟身上就缺乏的程度、时间都是有关系的。这是一个第二个呢就是性腺发育障碍，病人到青春期的时候性器官也常常不发育，第二性征的屈辱男性生殖器那是小的，与幼儿相似睾丸也小。有的时候还伴有隐睾没有阴毛、腋毛，女性也表现为一个原发性的闭经，乳房发育也是比较差的，子宫和附件都是小的。如果单一性生长激素缺乏，可以出现性器官发育与第二性征，但是也是明明显的延迟了。这些患儿的智力和年龄是相称的，一般智力水平发育是正常的，骨发育也是延迟的，我们一般临床上就是做一个骨龄，就是左手腕部进行X光片来看股构骨化中心的成熟程度，也就是骨龄来判断他的情况，没有治疗过的生长激素缺乏的患儿的骨龄，跟正常同样儿童显着落后两年或两年以上。

继发性生长激素缺乏性矮小症，一般是有明确的疾病的常常继发于下丘脑垂体的肿瘤。儿童最多见的就是颅咽管瘤、拉克氏囊肿 ，生殖细胞瘤。还有垂体瘤、颅内感染，以及一些炎性的肉芽肿疾病。还有就是创伤放射损伤等都可以影响下丘脑腺垂体的结构和功能引发一个继发性生长激素缺乏症。这个在儿童是非常常见的，都是各种肿瘤，最常见的是颅咽管瘤，还有生殖细胞瘤。颅咽管瘤它是一个良性的肿瘤，但是肿瘤儿切除以后会造成继发的一个生长激素缺乏，也导致患儿的身高增长受到了障碍。还有生殖细胞瘤，是小儿颅内的一个恶性肿瘤是垂体的一个恶性肿瘤。这个肿瘤除了占位病变以外也是造成这个继发的生长激素缺乏影响患儿的身高的增长，还有那一些良性病变向巴克氏囊，还有一些少见的垂体瘤，还有一些颅内的感染，以及外伤等等。只要损伤到了脑垂体前叶，那么它就影响了这个生长激素的一个分泌，也会引起一个继发的生长激素缺乏症。

生长激素缺乏性矮小症，这个指的是因为垂体生长激素缺乏或者是生长激素分泌的不少，但是它的生物效应不足。所导致的躯体生长障碍，又称作儿童生长激素缺乏症。儿童生长激素缺乏症按病因又分为特发性的获得性和遗传性。这是一个分类方法，还有一个是按病变部位可以分为夏丘脑性和垂体性。可以是单一性生长激素缺乏，也可以伴有腺垂体其他激素的缺乏，这个往往就是继发于下丘脑垂体的一些疾病所导致的。那么我们首先看的特发性的。特发性的一般是病因不明，可能是由于下丘脑垂体功能或结构的异常，导致生长激素分泌不足。有一部分病人在接受生长激素治疗以后，生长激素水平升高，这个时候生长加速。因此也能够明确这些病人的病因在下丘脑。还有些患儿是因为产围生产期的异常，比如说难产史臀位，横位或者是产后窒息。也导致患儿的生长激素缺乏。

亚临床甲减在临床中如何治疗呢？首先我们要先说说什么叫亚临床甲减。亚临床甲减就是说我们在化验甲状腺功能的时候饿我们这儿公示一般是三项或者五项，比如说要五项的话就是T3、T4和游离T 4以及那TSH。我们就说促甲状激素就是TSH增高，但是T3、T4还在正常范围的时候，这个阶段叫亚临床甲减。亚临床甲减的时候，患者是没有任何感觉的，没有临床症状，一般来说，但是个别人可能会有一些非特异性的乏力呀，怕冷啊等等这些表现多数没有临床表现。那么这个阶段是否需要治疗呢，其实临床呢之前呢是有争议的，有人认为呢，是需要积极治疗，有人认为呢是观察。所以呢我们现在的观点呢就是认为呢哑铃是甲减多数是不需要治疗的，就是在TSH就是促甲甲菌激素在10以下的时候，多数不需要治疗，但是如果老年人或者有些血脂特别高的人。它有症状的话，也可以这个治疗服药，多数人是亚临床甲减阶段亚临床甲减阶段TSH在这如果说小于10，不需要治疗，如果大于10是需要治疗的，因为如果TSH大于10的话，它会引起一个高血脂所以呢目前公认的这种标准就是在哑铃生甲减的时候，如果TSH大于10，我们可以启用优甲乐来治疗。

甲状腺功能减退如何治疗呢？甲减的治疗的目标呢？是将这个血清甲状腺激素水平的恢复到正常范围，而且呢，这些患者呢都是需要终身服药的。只要它剂量呢取决于病人的病情，年龄，体重和个体差异。我们替代的药物呢？就是左甲状腺素，也叫优甲乐。目前的是唯一的就是一个药物，而且它的治疗剂量是从小量开始逐渐增加到一个合适的剂量。而且它的还有一个问题就是病人的病情越重，年龄越大，它起始剂量是越小的。优甲乐呢它一片剂量是50微克的，我们一般其实是半片就25微克起始，那么如果病情重的或者年龄大的，我们可以从1/4也就是12.5微克起始。服药的时候注意呢，这个药物是要空腹服药的，就是在早起服药以后半小时以后呢再进餐。因为如果这个药物跟食物混合的话呢，它会影响这个药物的吸收啊，影响它的疗效，所以我们要空腹服用，服药跟饭呢隔开半小时以上。剂量调整呢，一般我们根据甲功的来测甲状腺激素的水平测定来调整剂量，因为这个药物的半衰期是七天，而且呢它发挥作用呢一般是两周以上，所以一般我们是两周或者一个月来查一次甲功，根据促甲状腺激素水平水平来调整剂量。直到TSH才是降到正常呢，说明你这个量就够了，平均剂量呢是500到200微克，可以就是一片到四片的剂量平均剂量是两片半，这个是个体差异，有人吃的量比如一片或者半片就够了，有人可能吃到四片，所以呢每人就是病情不一样，根据甲状腺激素水平测定来衡量它的药量是不是合适，然后达到一个治疗目标以后我们就终身替代维持治疗。